חשד לטלסמיה
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
הבן שלי, בן שנה וחצי, ממשיך לקבל טיפות ברזל, עקב המוגלובין נמוך (10.4). הרופאה הודיעה לי היום, שיתכן ויש לו טלסמיה (rbc=3.97 mcv=80 ). הסבירה שנבדוק שוב לקראת גיל שנתיים, כדי להיות בטוחים. האם יש מקום לדאגה? מה המשמעות של טלסמיה מינור בחיי היום יום. עשינו בזמנו,בדיקות גנטיות ולא היתה לנו נשאות.לילד יש גם g6pd. האם יש קשר. תודה רבה.
ערב טוב. תודה שאת מביאה גם את הסיפור ולא רק מספרי מעבדה. 1. טלסמיה מיינור זה אומר שיש לאדם גן אחד תקין וגן אחד שונה, של המחלה. בד"כ בחיי היום יום אין כל משמעות לזה וזה ממצא אקראי או שבודקים למה יש אנמיה. החשד עולה פעמים רבות כשה-MCV נמוך מדי יחסית להמוגלובין (לא נכנס לפרטים) וזה לא המקרה אצל הבן שלך שיש לו MCV טוב אפילו יחסית לילדים ללא חשד לטלסמיה! כך שלא כל כך מתאים לי. 2. איני יודע על קשר גנטי בין שני המצבים, פרט לזה ששניהם יותר שכיחים בקרב יוצאי אגן הים התיכון. דברי עם הרופאה שוב לגבי ההערכה שלה והעובדה שה-MCV תקין לגמרי. אולי כדאי במסגרת בדיקת המעקב להפסיק לו את הברזל למשך כעשרה ימים ואח"כ לבדוק גם ברזל, פריטין וטרנספרין- שהם מדדים למאגרי הברזל בגוף. תתיחסי אליו כאל ילד בריא.