תסמונת מרפן

בתי בת 13. מתלוננת בזמן האחרון על כאבים ברגליים, סובלת מעקמת בגב, כמו כן מתלוננת על עיפות במהלך עליה במדרגות. בקור אצל אורטופד בקשר לרגליים, העלה שאלה שלו בקשר לתסמונת מרפן. היא גבוהה ורזה והאצבעות שלה בידיים וברגליים הן דקות וארוכות. לפני שנה נערכה לה בדיקת אקו לב עקב כמעט התעלפות בביה"ס והתוצאה היתה תקינה. כמו כן יש לה גמישות יתר, דבר שנאמר לנו מיד עם לידתה. האם נראה לך שיכול להיות שסובלת מהתסמין של מרפן? איך מגלים בודאות? מה ניתן לעישות?

בעיקרון ישנם מספר סימנים שמחשידים למרפן - ביניהם גובה יותר מהרגיל, מומי לב, אצבעות ארוכות, חיך עליון גבוה. האבחון - בעיקרון באקו לב כדי לגלות אם יש מומים. רופא ילדים מיומן יוכל גם להעלות את החשד.