תלסמיה

שלום רב, אצל הבן שלי, בן שנה וחודש היה חשד למחלת תלסמיה עקב המוגלובין נמוך ( 11.0). ביצענו בדיקת אלקטרופורוזה של המוגלובין ואכן התוצאות: A2 - 3.20, F- 1.80. A2 נמצא גבולי מאוד אך בתווח ורמות ה- F גבוהות מהנורמה. רופא הילדים קבע כי מדובר בתלסמיה מינור. יש לציין כי אני ביצעתי גם את הבדיקה ואצלי הערכים תקינים וכמו כן אצל בעלי. בנוסף, שנינו ממוצא רוסי ולא אמורים כויכול להיות ב"קבוצת סיכון". אם אכן מדובר במחלה תורשתית, איך ייתכן מצב שהילד ( אחד מהתאומים, דרך אגב, נולד בשבוע 34) חולה במחלה והורים לא וגם לא משתייכים לקבוצת סיכון? האם רמות גבוהות של F בלבד יכולות להצביע על אנמיה שהיא לא תלסמיה והאם המצב הזה יכול להשתנות ורמות ההמוגלובין יכנסו לנורמה? ושאלה אחרונה והחשובה: איזה תחום של רפואה מטפל במחלות מהסוג הזה, איזה מרכזים רפואים בארץ מתמחים במחקר של המחלות הנ"ל והאם במסגרת הפורום ניתן להמליץ על רופאים המתמחים בתחום ( מקוה כי אין כאן בעיה של אתיקה מקצועית). בתודה מראש, מאמא מאוד מודאגת ומחפשת תשובות ומידע

בעיקרון תלסמיה מינור אינה מחלה אלא נשאות של מחלה. השאלה היא האם ייתכן שיש מוטציה חדשה של המחלה אצל הבן שלך (כך זה נראה אם אף אחד מכם לא נשא של תלסמיה). לא שמעתי על זה אבל בתיאוריה זה בהחלט ייתכן. אני לא בטוחה שבגיל שנה ניתן לקבוע כבר תלסמיה, במיוחד אם מדובר בערכים גבוליים. בעיקרון לבנך יש רמה גבוהה מהנורמה של המוגלובין "עוברי". אני רק לא זוכרת עד איזה גיל זה "מותר" ומאיזה גיל זה נחשב פתולוגי. דרך אגב, עיינתי כעת בחומר שברשותי, ורמות המוגלובין F שמוגדרות פתולוגיות הם ברמות של 2-6%, מה שאומר שגם בקטגוריה הזו הערכים של בנך הם בנורמה עדיין. בכל מקרה, אם אתם רוצים ייעוץ נוסף, אז המקום הוא מחלקה/מרפאה המטולוגית בכל אחד מהמרכזים הרפואיים הגדולים. אם אתם מאיזור המרכז, אז המחלקה ההמטולוגית של בילינסון היא מקום טוב להתחיל בו. בהצלחה.