פרופ' יובל ירון, מומחה בגנטיקה רפואית ורפואת נשים, מסביר מה...
לא כדאי לדחות את הדקור כדאי לבקש שמירת תאים ואז שומרים את התאים עד לקבלת תשובת הסקר
הסקר של שמרהב מתואם על פי מוצאים של שני בני הזוג. אבל אם יש סיפור משפחתי או אתם רוצים להרחיב- אפשר לעשות סקר גנטי מורחב, שיבדוק כבר את שניכם יחד להרבה יותר מחלות
שלום בדיקת אקסום לא מחליפה בדיקת סקר מורחב כי יש דברים שלא נבדקים במסגרת האקסום. מנגד- באקסום רואים דברים /מחלות שלא ברשימת הגנים שיש בסקר. ברם זה אומר שלעיתים תקבלו דיווח על מצבים ומחלת לא חמורות. הנושאמורכב ומלא פרטים. מציעהלהתייעץ עם גנטיקאי בהקשר האישי שלכם ולפרוט מלא של ההבדלים. או של המעבדות והמכונים המבצעים כל בדיקה ויכולים לתת על זה מענה מלא
פרופ' יובל ירון, מומחה בגנטיקה רפואית ורפואת נשים, מסביר מה ההבדל בין בדיקת צ'יפ גנטי לבדיקת אקסום, מתי כדאי לבצע אותן ואיך מתמודדים עם תוצאות שמשמעותן לא ברורה
לא כדאי לדחות את הדקור כדאי לבקש שמירת תאים ואז שומרים את התאים עד לקבלת תשובת הסקר
הסקר של שמרהב מתואם על פי מוצאים של שני בני הזוג. אבל אם יש סיפור משפחתי או אתם רוצים להרחיב- אפשר לעשות סקר גנטי מורחב, שיבדוק כבר את שניכם יחד להרבה יותר מחלות
שלום בדיקת אקסום לא מחליפה בדיקת סקר מורחב כי יש דברים שלא נבדקים במסגרת האקסום. מנגד- באקסום רואים דברים /מחלות שלא ברשימת הגנים שיש בסקר. ברם זה אומר שלעיתים תקבלו דיווח על מצבים ומחלת לא חמורות. הנושאמורכב ומלא פרטים. מציעהלהתייעץ עם גנטיקאי בהקשר האישי שלכם ולפרוט מלא של ההבדלים. או של המעבדות והמכונים המבצעים כל בדיקה ויכולים לתת על זה מענה מלא
נראה כמו נשאות למחלת טאי זקס. יש לקבל יעוץ גנטי מהמקום בו בוצעה הבדיקה / קופח
אם ידועות המוטציות של ההורים ניתן לבדוק את העובר בסיסי שליה או מי שפיר ולבדוק האם הוא ירש עותק אחד (=נשא ובריא), שנים (=חולה) או אפס (=לא נשא ובריא). הבדיקות מבוצעות שנים רבות. בעבר בוצע בצורה אנזימטית וכיום בדכ בפאנל של מוטציות שכיחות.
טאי זקס הינה מחלה אוטוזומית רציסיבית. 2הורים נשאים שאינם חולים מעבירים לילד שלהם עותק לא תקין. ב 25% יוולד ילד חולה. לבקנות- תלוי, רוב הצורות גם רציסיביות עם הורשה דומה. אם לאחותך בן לבקן וזו צורה רציסיבית אז את נשאית ב 50%. ממליצה על יעוץ גנטי פרטני עם כל המידע הרפואי המשפחתי. כנל לגבי בדיקה לטאי זקס. בהצלחה
אכן נוספו עוד בדיקות- כתלות במוצא של בני הזוג. אפשר לברר בקופח או לגשת ליעוץ בכל מכון גנטי בבית חולים. בהצלחה
אם אינכם בהריון עדיין ממליצה לבצע בשיקות סקר לנשאות כעת. נכלל בבדיקות מחלות שממומנות עי משרד הבריאות - כמו SMA X שביר טאי זקס ועוד. בנוסף ניתן להרחיבף אן=ו לבדיקות שברשימה של האיגוד הגנטי, או אף יותר- בדיקות סקר מורחבות באוכלוסיה, דוגמת הסקר המורחב שקיים בבלינסון, אך גם מוצע עי מספר מעבדות פרטיות בעולם. הציפ הגנטי CMA הוא משהו שניתן לעשות בהריון לעובר, אך לא יעלה על נשאות או מחלות מהסוג שנבדק בסקר הגנטי. בהצלחה
רוב המוטציות של טאי זקס מורשות- כלומר אחד מהוריך בדכ נשא. נדיר אבל יתכן והתרחשה אצלך מוטציה לראשונה. קורה אבל כאמור נדיר. לא ציינת באיזה שבוע את אם בן זוגך ימצא נשא תהיה המלצה לבדוק את העובר. גם בשבוע מתקדם. מדובר במחלה קשה ללא טיפול.
אינני יודעת למה הכוונה בציפ רגיל או מורחב. מציעה לברר מולם. לגבי טאי זקס- בסבירות רבה אם נבדקת אינך נשאית. על מנת להקטין סיכון לילד חולה אפשר לבדוק גם את בעלך. בהצלחה!
העובדה כי בעלך לא נמצא נשא מקטינה את הסיכון למחלות אלו אך לא מונעת אותן לגמרי. זאת כיוון שמה שנבדק הוא מספר מוטציות (שינויים) בגנים אלה ולא כל הרצף של הגן. אם בעלך הוא ממוצא אשכנזי מלא, המוטציות הנבדקות מכסות יחסית טוב את רוב הסיכון שהוא נשא. יש אפשרות להרחיב את הברור. לטאי זקס יש עוד בדיקה הנקראת אנזימתית (שיתכן ועשו לו אם הוא לא אשכנזי מלא, זה יהיה רשום על טופס הבדיקה) שמאוד מסייעת. ולגבי ציסטיק פיברוזיס, יש אפשרות לבדוק את רצף כל הגן. יש המסתפקים בברור שבוצע לכם, ויש המעונינים להרחיב מעבר תאורטית ניתן גם לבדוק את העובר ישירות, אבל זה מצריך בדיקה פולשנית- מי שפיר בהצלחה
הדבר הכי נוכן לעשות הוא לגשת ליעוץ גנטי או לשבת מול אחות או יועצת או רופא הממתמצא בנושא בדיקות סקר גנטיות, עם הבדיקות שעשית בזמנו - ולבדוק ספציפית מה בדיוק נבדק (איזה מוטציות ובאיזה שיטות) ומה צריך לעדכן. ללא ספק בת הזוג צריכה לעשות X שביר, ויכתן ויהיה צורך בעדכון בדיקות נוספות. בהצלחה
מוטציות מסויימות גורמות למחלות גנטיות ידועות (כמו ציסטיק פיברוזיס או טיי זקס) מוטציות אחרות מהוות גורמי סיכון אך לא בהכרח יתבטאו בנוסף ייתכנו שינויים רבים בקוד הגנטי שתרומתם זעירה אך במצטבר קשורות לתחלואה. זה לא מצב של שחור ולבן... פרופ' יובל ירון מגדל מרכז ויצמן רחוב וייצמן 14 קומה 18 תל אביב 64239 זימון תורים 053-2121349
הסבירות איננה גבוהה, אבל לא אפס. אם באמת רוצים לבדוק- אפשר לעשות בדיקה אנזימטית - נעשה בחלק מהמכונים הגנטיים. דרוש יעוץ גנטי לפני כן מציעה בכל נושא של בדיקות סקר גנטיות, ובכלל לפני הריון לבצע יעוץ גנטי מסודר, שמא יש צורך בבדיקות נוספות
שלום ליאור, אני ממליצה שתפנו ליעוץ גנטי עם תוצאות הבדיקה שלך ושלו. לא ברור לי ממה שכתבת מדוע ביצעו בדיקה אנזימתית אצלו, אבל אני מניחה שזה קשור לבדיקות קודמות שביצעתן, ודרושה הסתכלות על כל התוצאות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999
אם את לא נשאית בן הזוג לא צריך לבצע את הבדיקה.
שלום הבדיקות לא כוללת בדיקות גנטיות יש להתקשר למכבי ללא הפסקה ולהזמין תור לבדיקות גנטיות
לצערי, לא.
אנא פני לרופא גנטיקאי לקבלת הסבר על משמעות הבדיקות ויעוץ לגבי צורך בבדיקה כגון דיקור מי שפיר בהצחה
על פי מוצאך אין סיבה להמליץ על הבדיקה פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
חגית שלום תודה על שאלתך,זוהי ההזדמנות לומר שבבנק הזרע ?סופרם?נעשות לתורמים 41 בדיקות גנטיות כולל השתיים שציינת וניתן בהחלט לקבל אותן ולראות אותן. רף האיכות שנקבע ע?י המייסדים של הבנק:פרופ? משיח,פרופ? אשכנזי,הינו הגבוה ביותר בכל אשר נוגע לפרופיל התורמים,איכות הזרע , והבדיקות שנעשות
בשיטה החדשה של בדיקת מוטציות בגישה מולקולרית - כן פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
כדאי לבצע אותן בכל מקרה גם אם ההריון התחיל פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
הבדיקות האלה נראות מספקות בשלב ראשון אך בשל הרקע המשפחתי של מות בגיל צעיר דרוש ייעוץ גנטי פרטני. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il