תוצאות חיפוש עבור אבחון-טרום-לידתי

שלום רב, לקראת תכנון הריון פניתי לבדיקות גנטיות. אני ממוצא מזרחי מלא, בן זוגי ממזרח אירופה. נבחרתי להשתתף במדגם בו ערכו בדיקות מקיפות ונמצאה נשאות לגן PkD4. בן זוגי יגש לבצע גם כן את הבדיקה כפי שהומלץ לנו, אך האם בינתיים עלינו להמתין עם כניסה להריון? תודה מראש

שלום רב, בעקבות הפסקת הריון לאור הידרוצפלוס בעובר זכר וצ'יפ גנטי תקין - הומלץ על בדיקת L1CAM או WES טריו. רציתי לשאול; 1. במידה ונבצע את בדיקת הWES טריו וימצא דבר מה בעובר, האם נוכל לדעת אם גם אחד מאיתנו (אני/בן זוגי) נשאים במסגרת אותה הבדיקה או שנאלץ לשלוח שוב דגימה למעבדה בחו"ל? 2. במידה ונבצע רק את בדיקת הL1CAM בעובר וזו תמצא חיובית, האם הבדיקה באם אני נשאית תערך גם היא במעבדה בחו"ל? או שיש אפשרות לבצעה בטווח זמנים קצר יותר בארץ? 3. במידה וימצא גורם גנטי בקרב העובר בין אם L1CAM או גורם אחר בבדיקת הWES בעוד אני ובן זוגי לא נמצא נשאים, מה תהיה משמעות הדבר? 4.במידה ולא ימצא דבר בבדיקת WES טריו, האם ניתן יהיה להסיק כי המום הינו תוצר של גורם זיהומי/דימום/פגם אחר שעשוי להיות לאו דוקא גנטי? 5. מה עשויות להיות ההשלכות של המתנה לתוצאות כל אחת מהבדיקות במקביל להריון חדש? בהנחה כי תוצאות הבדיקות תגענה לפני המועד בו ניתן לבצע בדיקת סיסיי שילייה רב תודות וסוף שבוע נעים

שלום,האם קיימת בדיקה טרום כניסה להריון לזיהוי תסמונת טורט ? לבן זוגי יש תסמונת טורט מאובחנת ומתכננים הריון

שלום רב, מצ"ב פנייתי בקובץ

שלום רב האם קיימת היום בדיקה גנטית כלשהי להורים טרום היריון או לעובר בזמן היריון (מי שפיר וכו) שיכולה לזהות טיקים ו/או תסמונת טורט? תודה רבה

שלום, בעלי סבל בילדותו מבריחת זרחן והיו רופאים שאבחנו רככת אך אף רופא לא היה בטוח באבחנתו,בקיצור זה מסובך. בנוסף לבעלי יש טרנסלוקציה מאוזנת שבגללה המליצו לנו על PGD. השאלה היא כזו-הגנטיקאי הפנה את בעלי לאקסום כדי לברר על איזה גן פגום זה יושב (הבריחת זרחן ורככת) האם במידה וימצאו את הגן הפגום -האם יצטרכו לעשות אקסום גם להוריו כדי לברר האם זה תורשתי? ובמידה ולא מוצאים על מה זה יושב-האם גם יבקשו מהוריו לעשות? הגנטיקאי אמר שמומלץ לעשןת גם להורים אבל שלא חובה

היי, אני ובן זוגי אשכנזים. בבדיקה גנטית גילינו שאני נשאית CF ל w1282x והוא לא נשא (עפ"י הבדיקות שבסל בקופת החולים). הומלץ לנו לבצע ריצוף של כל הגן שלו על מנת לגלות מוטציות רנדומלית/ אחרות שלא נבדקות. מה משמעות הבדיקה הנוספת מבחינת תחלואת ילוד? במידה והוא ימצא חיובי יומלץ לנו לבצע בדיקת סיסי שליה/ מי שפיר? או שבהכרח יהיה מדובר במחלה קלה? תודה על המענה, מיכל

שלום. אשמח לייעוץ. אני, אח שלי ואמי סובלים מפנוטיפ אקטודרמל דיספלזיה (כנראה הידרוטי)- אך לא אובחנו עד כה ברמת הגנוטיפ. אני מתכננת הריון. הרמה שבה אני סובלת מהבעיה היא יחסית לא גבוהה. בגוגל יש תמונות מזעזעות של אנשים שחלקם לדעתי סובלים מרמה קשה של ההפרעה, וחלקם מהפרעות אחרות בכלל. אני יודעת שבאופן כללי ההשערה שזה דומיננטי, על כרומוזם X ושיש סיכוי 50% להעביר הלאה את הגן. יש גנטיקאים שאמרו לי שאם זה יעבור, רוב הסיכויים שזה יתבטא חיצונית כמו במשפחתנו, אך אני יודעת שזה עלול גם להיות ברמה קשה הרבה יותר. ולשאלתי: הייתי רוצה לדעת מה הסיכוי המדויק של העברה ברמה קשה (אם יש דירוג ברור של רמות הופעה, אני לא רוצה לתאר יותר מדי פרטים על אופן הביטוי אצלי כאן, אבל באמת שזה מינורי יחסית).

שלום, אישתי ביצעה סקירה מאוחרת בשבוע 22 והתגלתה הרחבה של חדר מח אחד ל 8 ממ (השני תקין כ 5 ממ) כל שאר הממצאים תקינים.נשלחנו לסקירה נוספת בשבוע 28 שעברנו אתמול וההרחבה גדלה מ 8 ל 10.2 ממ (החדר השני נשאר 5 ממ) ושוב פעם כל שאר הממצאים תקינים. הרופא כתב "קיימת דינמיקה מסויימת מבדיקה מהשבוע 22 ללא עדות סונוגרפית עכשווית לאנומליה מוחית נלווית. יש להסתייג ולומר כי בדיקת הסונר הינה תת אופטימלית לבדיקת החומר האפור והלבן." הרופא המליץ לעבור בדיקת mri למח העובר בשבוע ה 32, אקו לב עובר , בדיקת דם לסורולגיות torch parvovirus ויעוץ גנטי. אישתי עברה בדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי בשבוע 18 בגלל רצונה הפרטי והתוצאה הייתה תקינה. אני מבין שכנראה נצתרך לקבל תוצאות של הבדיקות הנל כדי לדעת יותר בוודאות אך האם זה שמי שפיר תקינים יכולים להרגיע אותנו? האם ישנה אפשרות להיבדק על ידי מומחה כדי למדוד את החדרים ביותר דייקנות? תודה מראש!

שלום, לאחר הפסקת הריון בעקבות מום גנטי שהתגלה בבדיקת סיסי שלייה. לאחר יעוץ גנטי באיכילוב, במכתב סיכום הייעוץ נרשם תחת כותרת דיונים: אבחון טרום לידתי/אבחון טרום השרשה. שאלתי היא אם אנו רוצים לעשות אבחון טרום השרשתי יש צורך ביעוץ גנטי נוסף או שמה שנכתב במכתב הסיכום תחת כותרת דיונים ולא תחת המלצות זה מספיק בכדי לקבוע תור ליעוץ pgd? תודה ויום טוב

שלום.מבקש לדעת על התסמונת.במיוחד-משמעות לעתיד ילדיו של הסובל מהתסמונת זו. תודה

לשאלה: המליצו לי על בדיקת מטריניטי 21 במקום מי שפיר (בשל הגיל הצעיר והתוצאות הטובות בבדיקות המתאימות) הבנתי שמומלץ לעבור את הבדיקה עד שבוע 22 ורציתי לדעת גם מאיזה שבוע ניתן לעבור אותה.. תודה

שלום, שמי תומר, בן 30, נולד בן שאובחן כלבקן. כיום הוא בן כמעט שנתיים ורמת הלבקנות נמוכה (ראייה תקינה נכון לעכשיו וצבע עור ושיער סה"כ רגילים). אנחנו מעוניינים להכנס שוב פעם להריון ורצינו לדעת, במידה והלבקנות חוזרת האם היא יכולה להיות ברמה יותר חמורה מהלבקנות של הבן הראשון? או האם אנחנו יכולים לצפות לאותה רמה פחות או יותר. בנוסף, במידה ונרצה לעשות בדיקת אבחון טרום לידתי ולבדוק האם גם העובר לבקן, זה משהו שהקופה סד"כ מאשרת או שצריך לעשות זאת פרטי? תודה רבה, תומר.

שלום, רציתי לדעת אם יש אפשרות לבדוק בבדיקות גנטיות לעובר הימצאות פטוזיס. התינוק הבכור שלנו נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים, הבנתי שישנה אפשרות שזה גנטי, למרות שלא לי ולא לבעלי ידוע על מישהו במשפחתו שיש את זה. כעת אני בהיריון שני ורציתי לדעת אם ישנה אפשרות לגלות בעוד מועד הימצאות הגן בעובר. תודה, שני

שלום פרופ' וד"ר נכבדים, עשיתי לפני כשבועיים צי'פ גנטי, מי שפיר ובדיקת פיש. הפיש תקין, כיום אמרו לי מבלינסון שגם הצי'פ תקין - אין עדיין תשובות של המי שפיר. בטח ייקח עוד שבוע ואני לא רגועה (היה ממצא כלשהו במוח, קורואיד פלקסוס). האם הצי'פ בודק גם את מה שבודקת מי השפיר? אם יש חפיפה לגמרי אז אוכל להיות רגועה. אני חושבת שהפיש בודק חלק מהמי שפיר (שילמתי עבור 5 כרומוזומים הכי שכיחים לבעיות) אבל השאלה אם הצי'פ כולל בתוכו גם את כל הדברים שכולל המי שפיר תודה

שלום, לבעלי ולשני בניי ישנה מערכת מאספת כפולה. בתפקוד היום-יומי הם אנשים בריאים ולא ניכר כי המערכת המאספת הכפולה פוגעת בבריאותם. כעת אני בהריון נוסף בשבוע 13.3 והיום בסקירה המוקדמת גילו לי עובר בלי כליות ושלפוחית שתן. הרופא הסביר לי כי אותו גן שגרם למערכת המאספת הכפולה אצל שני בני הראשונים גרם הפעם לעובר ללא כליות כלל. 1.האם לא היו צריכים לשלוח אותי לבדיקות גנטיות לחיפוש הגן הפגום עוד בהריונות הקודמים? 2. אילו בדיקות גנטיות עלי לעשות כדי לגלות את הגן הפגום? 3.האם ניתן לבודד גן שכזה להריונות הבאים? 4.אם לא ניתן לבודד את הגן-מה הסיכויים ששוב נעביר את הגן הזה לעובר הבא ושוב הוא יפגע? בהנחה שכעת מתוך שני ילדים לשניהם יש את הגן אך לא בצורה הרסנית. ולשלישי באופן מבטל חיים. אציין כי היה לי עוד הריון בו נפסק הדופק לבד בשבוע 8. לתשובתכם אודה, הדס.

פרו"פ ירון שלום, האם ניתן לבצע אבחון טרום לידתי לאנטיגן D? ולהשריש עובר עם D שלילי? לא קיבלתי אנטי D בהריון ראשון בשל ריגוש לפני שבוע 28. איבדתי 2 עוברים בשל אנמיה עוברית. בהריון אחרון בשל רמת נוגדנים 1:512 וערכי MCA גבוהים , בוצע עירוי דם לעובר בשבוע 19 שלא צלח. תודה מראש.

שבוע טוב, לפני כחודשיים וחצי ערכנו בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון ראשון. הבדיקות יצאו תקינות. במשפחה של בעלי יש קטרקט מולד ל 4 מתוך 7 אחים. בעלי גם עם קטרקט מולד, יש צורך לבדוק זאת טרם כניסה להריון? *דבר נוסף, 2 אחים מתוך ה 7 עם בעיות תקשורת/חברתיות, משהו לא מאובחן אבל נראה לעין.האם גם בעלי צריך להיבדק? האם יש חשש כלשהו?.. תודה רבה!

שלום, אני בת 35, רק לאחרונה אובחנתי עם איכטיוזיס וולגריס, יש לי עור יבש מאד מעט קשקשים לבנים ברגליים וזהו. כעת אני בהריון שני. ההריון הראשון היה תקין כולל חלבון עוברי. האם עליי לעבור יעוץ גנטי בגלל האיכטיוזיס? האם קשור לחלבון עוברי?

שלום, לאחר שני הפלות ובעקבות בדיקות גנטיות התברר שאני נשאית של איקס שביר 33/71 . מה המשמעות של זה? יש לי ילדים בריאים, השאלה אם אני יכולה לעשות PGD? או מה האופציות? אני דתיה אז כל נושא ההפלה קצת בעייתי לי.....

שלום! אודה על מענה מהיר כיוון שאני מאוד מאוד בלחץ. לפני כחודשיים נישאתי לאהוב ליבי, בידיעה שהיה מאושפז בגיל 20 למשך תשעה חודשים בגין פסיכוזה. היום הוא כבן 37. מאז לא אושפז שנית אולם מטופל בריספרידל.אני ללא עבר פסיכיארטי. כיום, כשאנחנו במסגרת הבדיקת הגנטיות לפני כניסה להריון התברר לי כי יש בין 5% לבין 15% סיכוי שילדנו ילקו בפסיכוזה. הנתון מבהיל. גם הטווח רחב. כיצד אם בכלל ניתן לגעת האם הסיכון הוא בסביבות ה 10% או יותר קרוב ל 5%? האם ניתן לבצע הערכה כזאת או שמדובר בניחושים? האם נכון לאמר שככלל הסיכון הוא של כ 10%? האם יש מחקרים הקושרים בין החומרה של ביטוי המחלה אצל ההורה החולה לבין החומרה אצל הילד. השאלות הללו מדירות שינה מעיניי [ומוסיפות הרבה דמעות ולחץ לחיי]. אודה על התייחסות מקצועית!

מה ההבדל בין בדיקת דם שאמורה להיות במקום בדיקת מי שפיר, מבחינת דיוק הבדיקה .? עד כמה היא מדוייקת ? האם בדיקת הדם יכולה לבדוק גם את כל הפרמטרים שנבדקים בדיקת מי השפיר החודרנית ? ואם כן, אלו מומים בדיקת הדם אינה יכולה לבדוק.

אני אם ל-5 ילדים.כהבכור שלנו הגיע לגיל3(כיום הוא בן 13)הבחנו שיש לו איחור התפתחותי קוגנטיבי. מבחינה גופני הוא התפתח תקין פרט לכך שהוא לא זחל. הוא לא דיבר לא ניגמל והיה עם טונוס שרירים נמוך.אחריו נולד לנו ילד בריא והכל היה בסדר איתו. בהריון השלישי הבדיקות הראשונות היו בסדר. בחודש חמישי פניתי לרופא בטענה שאני ל חשה תנועות עובר בכלל.הוא טען שאינני אמורה להרגיש.ערכנו אולטרסאונד ואמרתי למה התנועות של העובר רפויות וחלשות. הוא ששל על הסף ואמר שהכל בסדר. בסקירה המורחבת לאחר כחודש התגלה מיעוט תנועות קלאב פט וריבוי מי שפיר. התחלנו במסע בדיקות בתל השומר. בייעוץ גנטי נעשתה לי בדיקה קליני לבדוק מצב של שיחרור שריר. וזה היה בסדר. ההריון הסתיים בהפסקת הריון בשבוע32.בהריון הבא לאחר כשנה היה הריון תאומות. שוב הכל היה בסדר. בסקירה מורחבת תינוקת 1 הייתה בסדר והשניה שוב קלאב פוט ויעוט תנועות. שוב התחלנו מסע בדיקות הפעם בבית חולים מאיר .שוב לא ניתנה לי תשובה לדעת מה יש לעובר.נולדו התאומות הראשונה בסדר השניה ללא חמצן. לא נתנו לה לשרוד 24 שעות. היא אושפזה בפגייה בבית החולים לניאדו בנתניה. חודש וחצי בטיפול נימרץ מואכלת בזונדה עם טובוס עד לריאות. לאט לאט היא התייצבה. הרופאים היו חסרי אונים. כל הבדיקות היו בסדר. מחקירה קטנה שעשיתי באינטרנט גיליתי על הגן הזה שתאם בדיוק את המצב שלה. שוב טענו בפני שזה בלתי אשרי שאני בסדר. לפני ששוחררנו התעקשתי לקיים את הבדיקה . שהיינו כבר בבית התגלה שאכן הילדה חוה במיוטוניה דיסטרופי 1 ואני הנשאית. במקביל עשינו לבכור שלנו את הבדיקה בבית החולים הדסה שרק שם מומחים למחלה והתגלה שגם הוא חולה באותו הגן. בילד החמישי כבר היינו חכמים ועשינו סיסי שליה. יש לציין שאני עורכת בכל הריון את כ הבדיקות בזמן כדי להיות במעקב סדיר. עזרו לי בבקשה. כעת אני מתמודדת עם 2 ילדים בעלי צרכים מיוחדים. האם יש לי מקום לתבוע מישהו מהרופאים הללו??? מס הטלפון שלי הוא 052-5704052תודה כם מראש על התייחסותכם.

ד"ר קנת גילי, שלום רב! אני אם לשני ילדים: בן-7.5 שנים ובת- 3.5 שנים. לפני שנתיים לבני היה טרומבוזיס של הוריד הסינוס וכן וריד גוגולרי בעקבות דלקת אזניים חדה עם מסטואידיטיס (אולי אפילו את זוכרת את הילד הזינזי מבאר-שבע?!). לפני מס' חודשים גניקולוג המליץ לי לבצע גם בירור לקרישיות יתר( אני מעוניינת להיכנס להריון שלישי). בבדיקות לבירור טרומבופיליה חזר פעמיים פקטור 8 נמוך-38.9% (הפרש בין הבדיקות 3 חודשים), והמטולוג אמר שכנראה אני נשאית המופיליה A. לבני במסגרת בירור לטרומבופיליה כל התוצאות בגדר הנורמה . אני עדיין לא בהיריון ומאוד חוששת שאם עובר מין זכר יהיה חולה? האם ניתן לבצע אבחון טרום לידתי של הגן? מה עלי לעשות? אולי לשכוח מההיריון השלישי? בתודה מראש ובהערכה רבה!! לפני שנתיים כאשר הגעתי אליך החזרת לי בטחון ושקט, מקווה גם הפעם.