עיוורון לילה יציב מולד: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לעיוורון לילה יציב מולד?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

עיוורון לילה יציב מולד: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום הבן שלי (בן השנתיים) נולד עם איזה חוסר גנטי בגן TRPM1 וסובל מעיוורון לילה CSNB מסוג C1. יש לי מיליון שאלות על זה, ורציתי לדעת מי הכתובת לשאלות האלו. עם מי אני צריך לקבוע תור. מי נחשבים המומחים לתחום בארץ ? למשל : האם ניתן לדעת באיזה רמת חשיכה הוא מפסיק לראות ? האם ככל שמחשיך זה פחות טוב ? או שהוא רואה טוב עד חשיכה מסויימת ואז מפסיק לגמרי ? האם יש התקדמות במחקר לגבי זה ? האם הוא יוכל לקבל רשיון נהיגה ? האם הדבר הנכון עבורנו זה לגור בעיר (שהיא מוארת יותר) או בקיבוץ ? (זה פשוט מאוד רלוונטי כרגע). האם ניתן איכשהו לדבר עם מבוגרים שסובלים מאותו דבר כדי לתשאל אותם קצת על המגבלות ? וכו'. אנחנו קצת אבודים ואשמח לעזרה. תודה

איני נוהג להמליץ הפורום על רופאים. נראה לי שבביח הדסה ים הצטבר ידע רב בתחום עיוורון הלילה

לדר' ישראל שטרסמן שלום רב, יש לי שאלה בנוגע לעיוורון לילה מולד ויציב (CSNB): האם מדובר כאן במצב שבו התפקוד של כל קולטני-האור מסוג rods שברשתית הוא חלקי בלבד? או האם זהו מצב סטטי שבו חלק מקולטני-האור ברשתית מנוונים לחלוטין, ואילו שאר הקולטנים מתפקדים באופן מלא? אודה לך מאוד על התייחסותך. חג אורים שמח! דור.

לדור, זוהי מחלה תורשתית אשר בה הפגם הגנטי פוגע במרכיב מסוים בכל הפוטורצפטורים מסוג RODS. הפגם גורם לליקוי בתפיקוד הרצפטורים המתבטא בעיורון לילה. הבעיה קיימת אך אינה מחמירה עם הזמן ולכן זה נקרא STATIONARY שפירושו יציב. מלבד ההפרעה בראיית לילה שאר התיפקוד הראייתי הוא תקין.

לדר' ישראל שטרסמן שלום רב ותודה רבה על התייחסותך.