תסמונת אלפורט: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
תסמונת אלפורט: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום, אני בן 37, עם חלבון גבוה בשתן שהתגלה לראשונה לפני כ-20 שנה. מאז הייתי במעקבים תקופה, בשנה וחצי האחרונות אני במעקב קבוע אצל נפרולוג בקופה, בעקבות בדיקות מקיפות שעשיתי והומלץ לי לפנות לנפרולוג ובין השאר בעקבות בירור לבעיות גנטיות במשפחה אובחן שיש לי תסמונת אלפורט. אגיד שבבדיקות האחרונות באיסוף שתן התקבל חלבון 1.2 ג׳, אלבומים 0.9 גרם. קריאטנין בדם 0.82, נתון קבוע פחות או יותר בשנה וחצי האחרונות, לחץ דם תקין. אני לוקח 100מ״ג לוסרטן ביום(50 בוקר,50 ערב), מרגיש טוב, פעיל, משקל תקין,למעט חששות שמלוות אותי בשנה האחרונה. הפחתתי מלח מהמזון. שאר המדדים בדם תקינים. אני פשוט מנסה להבין את המצב שלי, אם הוא יציב, אם אני מטופל נכון, והחלבון הגבוה בשתן מאיים על הכליות זה כבר הבנתי, השאלה אם בניהול נכון אפשר לשמור על הכליות לעוד הרבה שנים? האם כדאי לי להגביל מאוד את כמות החלבון שאני צורך?
תודה רבה על שאלתך, תסמונת אלפורט הינה תסמונת גנטית אשר פוגעת במרכיב חלבוני חשוב במסננת בכליה. פגיעה זו גורמת לאורך השנים להתפתחות מחלת כליה כרונית פרוגרסיבית עד כדי צורך בהשתלת כליה ודיאליזה. המחלה מלווה בעליית קריאטינין הפרשת חלבון ואלבומין וכן דם בשתן. אופן התקדמות המחלה תלוי במגוון גורמים אולם בראש ובראשונה בסוג המוטציה וסוג האלפורט ממנו אתה סובל. מאחר שנכון להיום למחלות גנטיות אין פתרון. עיקר הטיפול במחלתך הינו בהורדת כמות החלבון בשתן על ידי שמירה על אורח חיים בריא, הורדת מלח וחלבון במזון המנעות מתרופות מזיקות לכליות לרבות נוגדי דלקת. והורדת חלבון באופן תרופתי - הלוסרטן שהינך נוטל. יתכן כי יש מקום להוסיף תרופה ממשפחת מעכבי SGLT2.(פורקסיגה/גרדיאנס) על מנת להוריד כמות החלבון בשתן. לשקול מעבר לעיכוב ציר RAAS בתרופה אחרת או העלאת מינון לוסרדקס ל150 ליום. אם תשלח לי את סוג המוטציה/סוג האלפורט אוכל להתייחס באופן יותר ספציפי. יובל
שלום ד״ר ותודה על התשובה. מדובר על x linked שינוי גנטי בCOL4A5 אציין שקיים בצד אחד במשפחתי אצל אימי,דודי ודודתי ואין להם בעיה משמעותית ככל הידוע לי
המוטציה המלאה: C.3427G>A P.GLY1143SER בגןCOL4A5
זהו הסוג השכיח של תסמונת אלפורט. העובדה שאתה מודע למחלתך מזה שנים ומטופלת היטב נראה שהצליחה לשמור על הכליות( מרבית הלוקים במחלה מפתחים מחלת כליה משמעותי בשנות השלושים לחייהם, ואילו אצלך הקריאטינין בתחום התקין באופן מפתיע.) יתכן שזה גם ניתן לייחוס לסוג המוטציה שאתה נושא שהיא קלה יותר.
תודה על התשובה ד״ר אמשיך לשמור.
שלום, האם ניתן לבדוק נשאות לתסמונת אלפורט בבדיקת מי שפיר? אם לא, כיצד ניתן לבדוק זאת במידה והיריון ספונטני ללא pgd?
שלום, רוב המקרים הינם מוטציה בעובר. הנשאות לא מתגחה בדיקור מי שפיר עם צ'יפ גנטי רגיל אלא בבדיקה מורחבת כאשר יש חשד. כדאי להיוועץ ביועץ גנטי. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
היי, תודה על התשובה. אנחנו כמובן נלך לייעוץ גנטי אבל רק רציתי לוודא האם מבחינת הטכנולוגיה הקיימת ניתן לעשות שימוש בדגימת מי השפיר ולבצע בדיקה שמאתרת את המוטציה האחראית לתסמונת? או שזה מתאפשר רק בבדיקת סיסי שליה?
שלום , בבדיקות גנטיות שנעו לבתי בת ה 15 אובחנה היא נשאית של גן אלפורט - קיבלה אות כנרא המאבי שהיה חולה ומושתל כליה עצמו . לשמחתי בתי רק במעקב ואנחנו מקווים כי כך תמשיך , האם ידוע לכם האם צהל מגייס נשאי אלפורט בתי מאד רוצה להתגייס .אודה לתשןבה
נשאות אינה מחלה ובאישה לא תמיד תגרום למחלה. אם ממצאי בדיקות השתן תקינים אני מניחה שתגויס ללא קושי
שלום, אני בן 21 עם אלפורט סינדרום ברקע, לפני כשבוע קמתי בבוקר שלפתע הבחנתי שאני רואה בשתי העיניים כמו צל /מסך שחור שלא עוזב , בלתי ניתן להסבר , כולל רגישות לאור חשמל, ביומיים האחרונים התחילו גם כאבים ומלווה בגירודים מידי פעם ,עשיתי בדיקת ראייה והייתי גם במיון ולא ראו משהו מיוחד אני פשוט משתגע מזה!! מה אפשר לעשות? תודה ,ינון
יתכן ויש הפרעה בקרנית הגורמת לך לתלונות. אפשר לנסות טיפול בתחליפי דמעות, אם אין שיפור תוך מספר ימים, יש לשוב לבדיקה של רופא עיניים
לכבוד ד"ר היימס מיכאל זה כבר שבוע שאני רואה את המסך/צל הזה והוא מלווה גם עם נקודות שחורות באור בבדיקת עיניים אתמול במיון שכלל גם צילום רשתית, ובדיקת שדה ראייה והרחבת אישונים ובדיקה מקיפה לא נמצא דבר. גם CT ראש נמצא תקין. האם יש לך מושג מה זה יכול להיות?
