טיפול בפרופיריה

שלום, יש לנו במשפחה המורחבת פרופיריה, אבל בעבר כשזה התגלה אצל דודי אמי לא רצתה לבצע לי ולאחי את הבדיקה מחשש שלא יגייסו אותנו לצבא (את בני דודי שיצאו נשאים לא גייסו) היא אומרת שבמידה ויקרה משהו נוכל תמיד להגיד שיש פרופריה במשפחה ולקבל טיפול מתאים. בזמן האחרון אחי סובל מכאבי בטן מאוד קשים, במשך כמה ימים. אפשרות גדולה שזו פרופיריה. איזה טיפול ניתן לתת? האם על כל התקף חייבים לרוץ לבית חולים או שיש טיפול שניתן לתת בבית? האם אמי צודקת בטענתה? ועוד דבר - האם המחלה יכולה להיות לטלית במקרה שגם אני וגם בן זוגי נושאים גן פגום והילד שלנו מקבל 2 גנים פגומים? אני ובעלי עושים בדיקות גנטיות להריון ורציתי לדעת אם כדאי לעשות בדיקה גנטית לפרופיריה. תודה רבה

אמך אינה צודקת, יש לאבחן את המחלה בהקדם ולפנות למעבדה הארצית לפורפיריה בבילינסון לבדיקות. לכאבי בטן יכולות להיות סיבות מרובות ופורפיריה היא עדיין מחלה נדירה הדורשת טיפול ספציפי. ד|ר גל