מהי טרנסלוקציה?

אם תוכלו להסביר לי בקצרה מהי טרנסלוקציה, בין איזה כרומוזומים וכו', אשמח!

המושג טרנסלוקציה מתייחס לשחלוף בין חלקים של שני כרומוזומים. המשמעות של הטרנסלוקציה יכולה להיות קריטית אם במהלך השחלוף "הולך לאבוד" חומר גנטי או שהשחלוף נעשה באמצע גן. מצד שני, טרנסלוקציה יכולה להיות חסרת משמעות לחלוטין, כל מקרה לגופו. למיטב ידיעתי (אני לא רופאה) את רוב הטרנסלוקציות מגלים בבדיקת מי שפיר, אם זו נעשית ע"י רופאים בעלי ניסיון. ישנה בדיקה נוספת, נסיונית מבחינת האפליקציה הספציפית שנקראת SKY שדיוק הבדיקה אמור להיות יותר טוב, אבל היא טרם הוכחה כיעילה משמעותית על מי שפיר. SKY היא גם בדיקה שנעשית על הכרומוזומים, כך שלא צריך לדקור שוב :-). אם הענין מטריד אותכם, עליכם לפנות מיד לבירור אצל גנטיקאי/ת.

תודה רבה!

קיבלת תשובה מפורטת ויפה