תיסמונת דאון

לרופא שלום . שמי יובל (שם בדוי ) מחיפה אני בת 29 בהריון ראשון בשבוע 16-17 ועברתי סקירת מערכות אצל הרופא שלי . במהלך הסקירה שהיתה תקינה לדעת הרופא אמר לי הרופא שיש בעובר (ממין זכר),שתי נקודות לבנות בלב . האם תוכל לומר לי מה זה אומר והאם יש קשר בין הופעת הנקודות ותיסמונת דאון? דבר זה הלחיץ אותי ואת בעלי האם ישנם בדיקות נוספות עלי לעשות? מהם האחוזים למחלה זו ? תודה מראש.

מדובר על התעבות המיתר האוחז במסתם הלב. לכשתוארה תמונה זו לראשונה קושה לתיסמונת דאון אולם עם השנים מסתבר שקרוב לודאי שכממצא יחיד אין לה כל קשר לתיסמונת. עלייך לפנות עם תוצאות החלובן העוברי ליועץ הגנטי כדי שיאמר לך מה השקלול הסופי לתיסמונת דאון.

לכבוד ד"ר יגאל וולמן: תודה לך על תשובתך, בהקשר לנושא הקודם של תופעת ה golf balls האם עדיפה בדיקת מי-שפיר או שניתן להסתפק בבדידת החלבון העוברי? תודה יובל.