האם לגשת לבדיקת מי שפיר ? דחוף

לצוות הנהדר שלום, אני בת 31.5 בהריון השני שלי. בסקירת מערכות מוקדמת אובחן אצל עוברי Golf ball בשבוע 6+15 . הרופא טען מימצא זה הוא שכיח אולם הוא חייב לציין בפנינו כי קיים מחקר שטוען כי גילוי מימצא זה עלול להגביר את הסיכון לתסומנת דאון. כמובן שמאוד נלחצנו. חוץ ממימצא זה הכל היה תקין. בשבוע 10 עשיתי בדיקת שקיפות עורפית שהראתה באולטרא סאונד עובי צוואר 1 מ"מ. באותו שבוע ביצעתי בדיקת דם לשקיפות עורפית אולם המעבדות איבדו את המבחנות וביקשו שאחזור על הבדיקה בשבוע 14 . בשבוע 4+16 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי עם Inhibin-A את התוצאות קיבלתי ביום שישי ואנו אובדי עצות. לפי תוצאות הבדיקה של התבחין המשולש בלבד הסיכון לתסומנת דאון במועד הלידה לפי הגיל והבדיקות הוא 1:909 ולפי הגיל בלבד 1:693 . להלן הערכים : AFP 1.32 MOM IU/ML 34.5 HCG 1.77 MOM 46.0 IU/ML U-E3 0.90 MOM 0.61 NG/ML לעומת זאת בתוצאות הבדיקה הכוללת הסיכון לתסומנת דאון במועד הלידה לפי הגיל ושש הבדיקות הוא 1:9999 PAPP-A 2.75mlU/ml 0.72 MOM AFP 34.5 IU/ML 1.32 MOM hCG 46.0 IU/ml 1.77 MOM uE3 0.61 ng/ml 0.90 MoM INHIBIN-A 148 pg/ml 1.28 MoM NT 1.0 mm 0.80 MoM הרופא ציין בפניי שהעובדה שעשיתי את הבדיקות הנוספות הורידה מבחינתי את הסיכון לעובר עם תסמונת דאון. השאלה אם לבצע בדיקת מי שפיר או לא. הסיכון להפלה בעקבות דיקור מי שפיר הוא 1:200 כך שהסיכון להפיל הרבה יותר גבוה. הרופא שלי גם טוען שיש הרבה מחקרים שסותרים את המחקר הקודם. אני בהתלבטות מה לעשות. והזמן הולך ואוזל. אני כרגע נמצאת בשבוע 19 . אומנם אני מודעת לכך שאתם לא יכולים להגיד לי אם לעשות או לא לעשות, אולם לפי נסיון שלכם כמה עוברים שנתגלה אצלהם Golf ball אכן נולדו עם תסומנת דאון או שגילו בבדיקות מי שפיר שהם בעלי תסומנת דאון. תודה על העזרה.

שלום לך! קודם כל, אל תדאגי יותר מדי לפני שעשית בדיקות מתאימות. אצלי התגלתה אותה התופעה כעשיתי סריקה מאוחרת (לא עשיתי מוקדמת) והרופא המליץ על יעוץ גנטי ואקו לב עוברי. יכולתי לפנות גם ליעוץ גנטי, אבל הסתפקתי באקו לב עובר. בבדיקה זו נמצא כי הלב תקין מכל הבחינות (מבנה, כלי דם ותפקודו), הרופא שביצע את הבדיקה רשם: "מיתר שרירי עודף בחדר שמאל. ממצא שכיח וחסר חשיבות קרדיאלית". יש עוד הרבה תגובות באתר בנושא זה ותשובות של רופאים. אם תעשי חיפוש של "ממצא אקוגני" או "נקודה" או "מוקד" אקוגני, תמצאי את התשובות. זה מקרה די נפוץ ובסוף מתברר שהכל תקין. הריון קל!

tאין קרוב לודאי כל קשר בין הממצא בממצא יחיד ותיסמונת דאון. הייתי ניגש עם החומר לגנטיקאי ומקבל נייעוץ דיקור מי שפיר ניתן במקרה הצורך לבצע גם עד שבוע 22.