סקירת מערכות מוקדמת

ד"ר וולמן שלום, אני בת 29 ובשבוע 15.5 להריון. לפני יומיים ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת (באופן פרטי)ובה התגלו 2 ממצאים מדאיגים: בעמוד השדרה הצוארי ממצא ציסטי בגודל 5 מ"מ ו- אגני כליה מורחבים (אחד 3.3מ"מ והשני 4 מ"מ) - פיילואקטזייה דו צדדית. הובאה בפניי האפשרות כי העובר בבטני (עובר זכר) לוקה בתסמונת דאון. מיותר לציין כי ממועד הבדיקה איני מוצאת כל מנוחה - מה הסיכוי ,לנוכך 2 הממצאים שהתגלו, שהעובר אכן לוקה בתסמונת דאון?ואם אכן 2 הממצאים הללו יחד מגבירים את הסיכון כאמור? נקבעה לי להיום בדיקת מי שפיר - האם תוצאות בדיקת מי השפיר מדוייקות ב- 100%? והאם יש דרך לזרז את מתן התשובה (המתנה של 4-6 שבועות בידיעה שיתכן ובבטני עובר הלוקה בתסמונת דאון הינה מייגעת בלשון המעטה)? אודה לך על תשובתך המהירה. תודה נירית

ממצאים של ציסטה בצואר העובר ואגני כליה מורחבים אינם מעידים בהכרח על תיסמונת דאון. האגודה הישראלית לאולטראסאונד קבעה כי 2 הסמנים העיקרים המחשידים לתיסמונת דאון ינם מעי אקוגני ( בוהק באולטראסאונד) , ועורף עובר מעובה. כל שאר הסמנים הינם בעלי חשיבות מישנית. כדי לדעת האם באמת עלייך לבצע דיקור מי שפיר עלייך להתייעץ עם גנטיקאי, שיחשב את הסיכון על פי גילך מוצאך והממצאים. דיקור מי שפיר נותן תשובה של 100% ולא ניתן לזרז את מועד התשובה.

טלי שלום, אני מקווה כי תפני לעשות בדיקת מי שפיר וכן שתבדקי היטב אצל איזה רופא את עושה את זה. אין ספק שאת חייבת לעשות את הבדיקה, אפילו במחיר תשלום פרטי על כך. אין שום סיכון בעולם שמצדיק בגיל 25 להתמודד עם אסון נוראי כילד תסמונתי. בבדיקת מי שפיר מגלים פגמים כרומוזומיילים רבים, בהם תסמונת דאון הידועה, אך עוד רבות אחרות. שיהיה לך רק בהצלחה.