היפרהומוציסטאין
דיון מתוך פורום המטולוגיה
בני בן ה13 אובחן כסובל מהיפרהומוציסטאין. הוא מטופל כעת בשילוב ויטמינים: B12, B6 וחומצה פולית. שאלתי היא מה יכול להיות הגורם להיפרהומוציסטאין בגיל צעיר כל כך? והאם הטיפול בשילוב ויטמינים הוא הטיפול המומלץ? תודה, יעל
היפרהומוציסטאינמיה אינה מחלה המטולוגית. הומוצסיטאין הוא גורם סיכון לקרישת יתר וכאן ההשקה להמטולוגיה. אם הילד בריא והכל תקין אצלו - הסיבה הסבירה ביותר היא מוטציה בגן של MTHFR. אפשר גם שיש לו חסר בויטמינים החיוניים למטבוליזם של הומוציסטאין, כמו B12 וחומצה פולית. הטיפול בהתאם לסיבה. אם מדובר בחסר - צריך להשלים. אם מדובר במוטציה של MTHFR הטיפול הוא חומצה פולית לכל החיים. יש המוסיפים את יתר התכשירים למרות שככל הנראה אין בכך צורך. יש עוד סיבות אפשריות, כולל היפרהומוציסטאינמיה מולדת, מחלה מטבולית, אבל לגביה כדאי לשאול רופאי ילדים.
האם ניתן לבדוק הופעה של מוטציה בגן של MTHFR? מה המשמעות של הופעת מוטציה כזאת לגבי הבריאות הכללית?
מנהל פורום המטולוגיה
