טרומבופיליה
דיון מתוך פורום המטולוגיה
אני בת 36. יש לי 3 ילדים, ועברתי 6 הפלות שכולן קרו בסביבות שבוע 17. לאחר בירורים רבים למציאת הסיבה להפלות נמצאתי נשאית הטרוזיגוטית של מוטציה בגן MTHFR, הגורם לירידה בפעילות האנזים הומוציסטאינאז. עד היום לא ידעתי על בעיה זו, נטלתי גלולות, טסתי טיסות ארוכות וכו'. האם היום עלי לשנות זאת ולהתחיל לטפל בבעיה? האם זה כולל טיפול תרופתי כלשהו? דרך אגב, אני בסוף ההריון שעבר כמובן עם טיפול בקלקסן+קרטיה.
הטיפול הוא נטילת חומצה פולית, 5 מ"ג ליום, בקביעות. התרופה "עוקפת" את הפגם ומורידה את רמת ההומוציסטאין בדם לנורמה. טופלת בטיפול מונע בעת ההריון, וזאת כנראה לאור ה"עבר" שהוכיח קיום בעיה בהריונות אצלך, ואפילו שאין עדיין ממצאים ברורים בספרות לגבי נושא זה (השאלה היא אם לא מספיק לתקן את הבעיה בעזרת חומצה פולית והאם יש באמת צורך בטיפול המונע נוגד הקרישה). האם יש צורך בטיפול מונע בעת טיסות או שיש להימנע מנטילת גלולות או גורמי סיכון אחרים ? קרוב לודאי שלא - אם תקפידי על נטילת התרופה, אבל כמובן שעלייך להתייעץ עם המטולוג "חי" ולא וירטואלי כדי לקבל הנחיות ברורות.