כרומבוציטים?!

לפני שלוש וחצי שנים איבדתי את הבן דוד האהוב עלי..הוא היה בסך הכל בן ארבע וחצי.המחלה שפרצה אצלו עדיין לא מובנת לי ולכן הייתי שמחה עם מישהו היה יכול לעזור לי.הסבירו לי שזוהי מחלת דם מאוד נדירה שנקראית פנקומי-אנמיה או משהו כזה.הדם לא היה נקרש ומערכת החיסון קרסה.המחלה פרצה כשהיה בן ארבע,אומרים שהוא היה הילד היחיד בארץ עם באותה תקופה.אני לא יודעת שום פרטים,רק נאמר לי שזה קשור למספר הכרובמוציטים שיש בדם.מי שיודע על מה אני מדברת או מי שיודע קצת יותר ממני מוזמן להגיב.זה חשוב לי מאוד ואני אעריך את זה..תודה.

זו מחלה תורשתית מולדת שבה יש כשלון ייצור של מח העצם. זו מחלה קשה שלעתים מלווה גם במומים נוספים. ראי בפירוט http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000334.htm

אני וחברתי עורכות עבודה בתחום הגנטיקה בנוא אנמיה פנקוני. כיצד אני יכולה לקבל מידע מכיוון ההיבט ההלכתי? (האם מותר איבחון גנטי טרום השרשתי בגלל המחל הוכד') בתודה מראש, אלי'ה.