גנים וקרישת דם

שלום, קרובת משפחה (צעירה) שלי לקתה בטרומבוזה ברגל עם תסחיף ריאתי. לאחר שהחלימה עברה בדיקות גנטיות ואלו התוצאות: mthfr c677t homozygot-mut fii g20210a etrozygot שאלתי היא היכן ממוקמים גנים אלה, על איזה כרומוזום? מה ידוע על דרך הורשת גנים אלו? תודה תמי

MTHFR על כרומוזום 1. תורשה ? זו מוטציה שעוברת הלאה לצאצאים, כל צאצא מקבל עותק אחד של הגן, פגום או בריא. הגן של פרותרומבין ממוקם על כרומוזום 11. התורשה כנ"ל.

להבהרה: לכל גן מהאמורים לעיל יש 2 העתקים בתאי הגוף אך רק עותק אחד בתאי המין (גמטות). אם שני הגנים פגומים (הומוזיגוט) כל צאצא יקבל גן פגום. אם רק גן אחד חולה (הטרוזיגוט) - לכל צאצא יש סיכוי של 50% לקבל גן פגום.