G6PD בקרב יוצאי אירופה

אני בת 52. לפני כשנה, במהלך אישפוז בשל מחלת מלריה (חזרתי מטיול באתיופיה) לקיתי בהמוליזה חריפה ביותר. נמסר לי, לתדהמתי, כי אני סובלת מ-G6PD , וההמוליזה ארעה בשל התגובה השלילית לתרופה פרימקווין. אני ילידת הארץ, הורי ילידי בולגריה וכך אבות אבותיהם. מעולם לא סבלתי מרגישות לתרופה כלשהי או מאכל כלשהו, כולל פול. האם ידועים מקרים של G6PD בקרב יוצאי אירופה ?? ברור, כי G6PD הוא ליקוי מולד, אז כיצד לא התגלה אצלי במשך 52 שנה ?? אגב, המלריה חזרה 3 פעמים בחצי שנה האחרונה (טופלה בכלורוקווין). המעניין הוא שבכל 3 הפעמים המחלה התפרצה מיד לאחר ערב של שתית אלכוהול. האם יש קשר ??? אודה לתשובתך.

יש גם מקרים של חסר G6PD אצל אשכנזים - נמצא גם אצל יוצאי פולין ורומניה (לא רחוק מבולגריה), אמנם בשכיחות נמוכה, אבל לא בלתי אפשרי. בלא קשר, נדמה לי שבמקור הובאו היהודים לבולגריה ע"י אלכנדר מוקדון מארצות המזרח התיכון בעוד שיהודי אשכנז הגיעו דוקא מכיוון ספרד שאליה הגיעו מצפון אפריקה. כמו כן, סביר שבמהלך הדורות התערבו ביהודים בני עמים אחרים או בדרך של גיור או במהלך פוגרומים.... ראי את המפה המראה שהפגם אינו בלתי מצוי בדרום מזרח אירופה - שכיחות נמוכה, אבל קיימת: http://rialto.com/g6pd/fig2.htm למה זה לא נתגלה קודם ? יתכן שאף פעם לא נחשפת לנזק חמצוני כמו שנחשפת לו בעת הטיפול בפרימקווין או שהשילוב של התקפת טפילי המלריה על הכדוריות האדומות בתרוף התרופה הביאו לכשל באנזים. בכלל, זה לא שכיח אצל נשים. גם יש הרבה וריאנטים של האנזים ושל התקלה בו כך שאפשר למצוא הסברים תיאורטיים רבים. איני יודע אם אלכוהול מביא להתקף של מלריה. איני מכיר זאת אבל עלייך לשאול מומחה למחלות זיהומיות. ראי http://www.faseb.org/ashg97/f7619.html עוד על G6PD http://rialto.com/g6pd ראי גם: Hum Genet 1976 Jul 27;33(2):175-8 Mutant forms of erythrocyte glucose 6-phosphate dehydrogenase in Ashkenazi. Description of two new variants: G6PD Kirovograd and G6PD Zhitomir. Shatskaya TL, Krasnopolskaya KD, Idelson LJ. Two new variants of erythrocyte glucose 6-phosphate dehydrogenase are discovered in 3 unrelated Ashkenazi Jew patients with severe deficiency of enzyme. Both variants have a resemblance to 2 other variants in Ashkenazi: G6PD Boston and G6PD Kilgore, but have a significantly higher affinity for substrates and their analogues and are not associated with chronic hemolytic disease. Probably, all 4 variants arise from two ancestral mutations.