G6PD

ערב טוב ! אני בת 30. כשבני הבכור נולד לפני כשנתיים, הודיעו לנו בביה"ח כי יש לו חסר ב G6PD (לא ידוע לי מה כמות האנזים אצלו). יש לציין כי אני ממוצא אשכנזי ועד אז לא היה ידוע לנו על מקרים כאלה במשפחה. כעת אני צריכה להתחיל טיפול ב SALAZOPYRIN EN (כטיפול בארטריטיס). עשיתי בדיקת דם לבדיקת האנזים אצלי והתקבלה התוצאה: G6PD QUANTITATIVE 13.42 U/gr Hb הנורמה: 7-20.5 האם זה אומר שכל מי שנמצא בטווח אין לו חסר ב G6PD או שלא בהכרח? מה המשמעות מבחינתי והאם אני יכולה להתחיל את הטיפול ?

זה אומר שהרמה אצלך תקינה. הגן ל- G6PD נמצא על כרומוזום X, ולכן אצל נשים, אפילו אם יש גן אחד פגום יתכן שהרמה תהיה תקינה לגמרי ולא תהיה כל פתולוגיה וזאת בגלל תופעה שנקראת "אינאקטיבציה של כרומוזום X" : בכל תא בגוף יכול להיות רק X פעיל אחד והאחר עובר דיכוי. אמנם יכול להיות מצב שדוקא ה- X הבריא יעבור דיכוי בכל תאי הגוף, אבל זה לא שכיח. בכל מקרה, הרמה התקינה אצלך אומרת שכנראה אינך חשופה לסיכונים שיש לחסרי G6PD.