נטרופניה וכדוריות לבנות

שלום רציתי לברר מהי מחלת ה- CYCKIC NETROPHENIA וכיצד עלי להתייחס לבדיקות דם אשר יש נטרופילים בספירה שנעה בין 17-19 או ספירה של כדוריות לבנות אשר נעה בין 4100- 18500 (מדובר בילדה בת 3 שנים) אשמח לתשובה בהקדם האפשרי בדואר או בטלפון 054-237478 עינת

שלום רב נויטרופניה = ירידה במספר הנויטרופילים (סוג של כדוריות לבנות שנמצאות בדם) מתחת לרמה של 1800-2000. ציקלית = מחזורית. יש תופעה כזו שבה יש ירידה מחזורית במספר הנויטרופילים בדם ההיקפי ובתקופה שבה מספרם נמוך מהתקין יכולים להופיע סימפטומים של חולשה, תחושת חלי וכיבים בפה. לפעמים יש באותם ימים התפרצות של מחלה זיהומית חיידקית (בגלל המספר הנמוך של הנויטרופילים). בנתונים ששלחת אינני רואה נויטרופניה. להיפך; אני רואה שהילדה מגיעה לערכים גבוהים של נויטרופילים, ערכים מעל הנורמה, וכלל אין ירידה אל מתחת לנורמה. האם הנתונים נכונים ? האם זו האבחנה שנקבעה ?

או שהתכוונת לכך שיש 17% - 19% נויטרופילים מתוך 4100 עד 18500 מכלל הכדוריות הלבנות ? כלומר 700 עד 3515 נויטרופילים ? אם כך הדבר, ונעשו בדיקות לאורך תקופת זמן (פעמיים בשבוע במשך כמה שבועות) הרי שיתכן באמת שזו האבחנה. כפי שרשמתי, התופעה מחזורית בד"כ כל 21 יום ונמשכת 3-6 ימים. זו תופעה לא שכיחה והיא בד"כ ללא משמעויות חמורות. במהלך המחזורים יכולה להיות עליה לערכים שמעל הנורמה של תאים לבנים אחרים שאינם נויטרופילים, בעיקר מונוציטים, ושל הטרומבוציטים. מחלה זו מופיעה לעתים במשפחות (בכשליש מהחולים יש הסטוריה משפחתית דומה) ולעתים יש תורשתיות של המחלה. יתכן שהמחלה נובעת מהפרעה בתאי האב היוצרים את הנויטרופילים במח העצם או מהפרעה בסיגנלים של הייצור במח העצם. עם ירידת הנויטרופילים מופיעה הרגשת חולי, חוסר תיאבון ואולי חום נמוך, כיבים בחלל הפה עלולים להופיע ורגישות בבלוטות לימפה בצואר. לעתים מופיע זיהום חיידקי (פורונקלים בעור או אחרים) בימים אלה. התופעות חולפות תוך ימים ספורים עם העליה במספר הנויטרופילים. יש לשלול סיבות אחרות לנויטרופניה (זיהומים וירליים שונים, תגובות אוטאימוניות, תגובה לתרופות ועוד) או תסמונות ציקליות אחרות העלולות לגרום לתופעות דומות (לינקים). ברוב המקרים אין צורך בטיפול ספציפי, אבל אם יש צורך בטיפול (במקרים בהם התופעות קשות יותר או שיש זיהומים שאינם "בנאליים"), ניתן לתת G-CSF שהוא חומר המגרה את תאי האב לייצר יותר נויטרופילים ומשפר את יעילות הייצור והוא יעיל בד"כ בהעלמת תופעות המחלה. : Am J Med Genet 1996 Dec 30;66(4):413-22 Related Articles, Books, OMIM, LinkOut Genetics, phenotype, and natural history of autosomal dominant cyclic hematopoiesis. Palmer SE, Stephens K, Dale DC Department of Medicine, University of Washington, Seattle, USA. Cyclic hematopoiesis, (CH, or cyclic neutropenia) is a rare disease manifested by transient severe neutropenia that recurs approximately every 21 days. The hematologic profile of families with the autosomal dominant form (ADCH) has not been well characterized, and it is unknown if the phenotype is distinct from the more common sporadic congenital or acquired forms of CH. We studied nine ADCH families whose children displayed typical CH blood patterns. Pedigrees confirmed dominant inheritance without evidence of heterogeneity or decreased penetrance; three pedigrees suggested new mutations. Families were Caucasian with exception of one with a Cherokee Native American founder: A wide spectrum of symptom severity, ranging from asymptomatic to life-threatening illness, was observed within families. The phenotype changed with age. Children displayed typical neutrophil cycles with symptoms of mucosal ulceration, lymphadenopathy, and infections. Adults often had fewer and milder chronic neutropenia without distinct cycles. While CH is commonly described as "benign", four children in three of the nine families died of Clostridium or E. coli colitis, documenting the need for urgent evaluation of abdominal pain. Misdiagnosis with other neutropenias was common but can be avoided by serial blood counts in index cases. Genetic counseling requires specific histories and complete blood counts in relatives at risk to assess status regardless of symptoms, especially to determine individuals with new mutations. We propose diagnostic criteria for ADCH in affected children and adults. Recombinant human granulocyte colony-stimulating factor treatment resulted in dramatic improvement of neutropenia and morbidity. The differential diagnosis from other forms of familial neutropenia is reviewed. ****************************** 1: Curr Opin Pediatr 2000 Jun;12(3):253-6 Related Articles, Books, LinkOut Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis: a clinical review of a new syndrome. Feder HM Department of Family Medicine and Pediatrics, University of Connecticut Health Center, Farmington, USA. Periodic fevers (fevers that occur predictably at fixed intervals) are unusual in infants and children. The classic periodic fever syndrome is cyclic neutropenia (neutropenia followed by infections and fever that recur every 21 days). A new periodic fever syndrome PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis) has been characterized over the past decade. PFAPA is defined clinically, because specific laboratory abnormalities have not been found. The clinical characteristic of PFAPA is high fevers (usually 40.0 degrees C to 40.6 degrees C) recurring at fixed intervals every 2 to 8 weeks. The fevers last for about 4 days, then resolve spontaneously. Associated with the fevers are aphthous stomatitis in 70% of patients, pharyngitis in 72% of patients, and cervical adenitis in 88% of patients. PFAPA is not familial and begins before the age of 5 years. An episode of PFAPA can be aborted with one or two small doses of prednisone. The episodes of PFAPA may last for years and the patient is well between episodes. The cause of PFAPA is unknown and there are no reported sequelae.

תקציר: Int J Hematol 1995 Dec;62(4):225-34 Related Articles, Books G-CSF in the long-term treatment of cyclic neutropenia and chronic idiopathic neutropenia in adult patients. Heussner P, Haase D, Kanz L, Fonatsch C, Welte K, Freund M Department of Hematology, Hannover Medical School University Center, Germany. Eleven adult patients with chronic neutropenia have been treated with recombinant human granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF). Seven patients had idiopathic sporadic neutropenia, 2 idiopathic congenital neutropenia and 2 cyclic neutropenia. Treatment was started with 3 micrograms/kg s.c. daily and was modified according to response. All patients had a rapid increase of neutrophils. The cycle length shortened from 21 to 14 days in patients with congenital cyclic neutropenia. Doses required for maintenance ranged from 0.1 to 8 micrograms/kg. One patient with idiopathic sporadic neutropenia recovered after 151 days with an absolute neutrophil count (ANC) of > 2000/microliters and had no need for further treatment. The overall efficacy of the treatment was good with abrogation of severe infections. Treatment has been continuously given to a maximum of 4.5 years. No loss of efficacy was observed during long-term treatment. There was no evidence for lineage drain or stem cell exhaustion with prolonged treatment. Cytogenetic analyses in seven of eleven patients did not reveal the development of abnormal cell-clones. G-CSF is safe and efficient in long-term treatment of adult patients with chronic neutropenias