צריכת פול ותרופות לנשאי G6PD
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום, לפני מספר שנים ביצעתי בדיקת דם עבור אנזים G6PD בה התוצאה היתה 3.5 U/gHB שהינה תוצאה הנמוכה מהנורמה (6-26). נאמר לי כי לא ניתן מבדיקה זו לדעת האם אני נשאית או חולה במחלה, שכן נדרשת בדיקה גנטית כדי לקבוע זאת ולא בדיקת דם. כעת אני עומדת ללדת בת. בעלי אינו נשא ואינו חולה. 1. האם ניתן להסיק מכך שבתי לא תקבל כלל את הגן הפגום או לכל היותר תהיה נשאית ולא חולה? 2. האם האיסור על שימוש בתרופות מסויימות ואכילת פול חל גם על מי שחולה וגם על מי שהוא נשא בלבד? תודה רבה
מה שקובע זה רמת האנזים. בתיאוריה, גם אישה נשאית עלולה לסבול מחסר מלא, אבל זה נדיר. הגן ל- G6PD יושב על כרומוזום X ואצל נשים יש תופעה של X inactivation כי רק X אחד יכול להיות פעיל בכל תא. איזה מהשניים פעיל בכל תא - זה מקרי לגמרי. נשים בד"כ אינן "חולות" אלא נשאיות. עייני גם בתשובות קודמות בנושא זה.