G6PD
דיון מתוך פורום המטולוגיה
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום רב שני הילדים- בדיקה חיובית, כלומר חוסר באנזים, ואני ובעלי נבדקנו ולשנינו בדיקה שלילית- אין חוסר באנזים. האם זה יתכן? ומה זה אומר, האם זה מגיע מסבתות או סבים? תודה גלית
הגן ל- G6PD יושב על כרומוזום X ואצל נשים יש תופעה של X inactivation כי רק X אחד יכול להיות פעיל בכל תא. איזה מהשניים פעיל בכל תא - זה מקרי לגמרי. לכן, יכול להיות שלך יש גן אחד בריא בכרומוזום X אחד וגן אחד פגום של G6PD בכרומוזום ה- X האחר. בבדיקות לא רואים את זה כי יש רמת אנזים תקינה (כמו אצל רוב הנשים עם גן G6PD פגום בגלל התופעה שהוזכרה לעיל). הבנים קיבלו ממך את ה- X הפגום ולכן חסר להם...
תודה על התשובה יש לי בן אחד שהבדיקה אצלו חיובית והשניה היא בת, איך זה יתכן שהיא גם חיובית בבדיקה אם אני ובעלי שליליים???
מנהל פורום המטולוגיה
