G6PD

שלום רב שני הילדים- בדיקה חיובית, כלומר חוסר באנזים, ואני ובעלי נבדקנו ולשנינו בדיקה שלילית- אין חוסר באנזים. האם זה יתכן? ומה זה אומר, האם זה מגיע מסבתות או סבים? תודה גלית

הגן ל- G6PD יושב על כרומוזום X ואצל נשים יש תופעה של X inactivation כי רק X אחד יכול להיות פעיל בכל תא. איזה מהשניים פעיל בכל תא - זה מקרי לגמרי. לכן, יכול להיות שלך יש גן אחד בריא בכרומוזום X אחד וגן אחד פגום של G6PD בכרומוזום ה- X האחר. בבדיקות לא רואים את זה כי יש רמת אנזים תקינה (כמו אצל רוב הנשים עם גן G6PD פגום בגלל התופעה שהוזכרה לעיל). הבנים קיבלו ממך את ה- X הפגום ולכן חסר להם...

תודה על התשובה יש לי בן אחד שהבדיקה אצלו חיובית והשניה היא בת, איך זה יתכן שהיא גם חיובית בבדיקה אם אני ובעלי שליליים???