המופיליה

שלום ד"ר ציצוביץ' לא מיזמן דיברתי אם בחורה חולת המופיליה,אבא שלה לא חולה בהמופיליה. מכיון שהמופיליה נימצאת בתאחיזה לגן X,איך יכול להיות שהיא חולה ואבא שלה בריא ? זאת אומרת שלפי מיטב הבנתי היא צריכה לקבל אלל פגום גם מאבא וגם מאמא,ואלל פגום אצל גבר על גן X ,תמיד בא לידי ביטוי,וצל אבא שלה הוא לא בא לידי ביטוי כנ"ל לגבי חוסר ב GP6D חבר שלי אל סובל מזה,אבל אחותו כן,למרות שהגן נימצא על X למה זה קורה?

התשובה שייכת לתחום הגנטיקה ויש מומחים לנושא. נכון שזה מאוד נדיר בנשים אבל לא בלתי אפשרי. אצל נשים רק כרומוזום X אחד פעיל והאחר עובר אינאקטיבציה. אם כל ה - X שעברו אינאקטיבציה הם הבריאים הרי שהאישה תהיה חולה. איני יכול להתייחס למשפחה הספציפית שהזכרת כי אין בידי פרטים של העץ הגנטי.

.

אני סטודנטית לסיעוד. עלי לכתוב עבודת סמינריון בנושא מחלת ההמופיליה. ברצוני לקבל מידע עדכני בנושא, בשפה העברית, הכוללת הסבר על המחלה, הגורמים, טיפול במחלה, סימפטומים, אטיאולוגיה של המחלה ועוד. אשמח מאוד אם תכלו לעזור. מודה לכם מראש.