HEMOCHROMATOSIS

שלום רב ,אשתי בת 27 עוברת כרגע בירור פיריטין מוגבר משנת 2002 שנע בין 300-400 , ברזל מוגבר וסטורציות בין 38-55 . אסימפטומתית לחלוטין . לאחרונה ביקש ההימטולוג בדיקה גיניטית לשני בדיקות להימטוכרומטוזיס . להמשך בירור . שאלה : כמה מחלה שכיחה באוכלוסיה ערבית ובאם בתחומים אלו של פיריטין מוצדק בדיקה זו ובאם שבדיקות הגיניטיות למחלה זו שמבצעים בארץ גם ריליבנטים לאוכלסיה ערבית שהבתי של ... ובאם בדקיה גיניטית חיובית האם מתחילים טיפול בשלב זה

אין לי מידע על שכיחות הגנים הרלבנטיים באוכלוסיה הערבית בישראל, אבל קיים מידע לגבי שכיחות גנים הקשורים להמוכרומטוזיס בירדן http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19822954 כאן יש מידע נוסף לגבי ארצות נוספות http://maciej.bioinfo.pl/pmid:15581829 לא כל עליה בפריטין אומרת המוכרומטוזיס. יכולותלהיות סיבות אחרות לעליה בפריטין לרמות כאלה, אבל אם אמנם קיים חשד לכך שמדובר בנשאות של גן כלשהו להמוכרומטוזיס, כדאי לבדוק ולו רק בשביל הידיעה ותכנון משפחתי לעתיד. גם אם אמנם קיימת נשאות, איני חושב שבמצב המתואר יש כרגע אינדיקציה לטיפול לסילוק ברזל אלא רק למניעת צבירת ברזל, אבל כמובן שזה תיאורטי בלבד עד שיתברר במה באמת מדובר. יש לזכור שצבירת ברזל עלולה להיות משנית להפרעות בהפצידין ולא רק בגלל הגנים הקלאסיים של המוכרומטוזיס המוכרים. זה מידע יחסית חדש וכנראה שלא תמיד ניתן לבדיקה עדיין.