מוטציה mthfr
דיון מתוך פורום המטולוגיה
לפני מספר חודשים, אחות של סבא שלי קיבלה קריש דם ברגל ( היא אשה מבוגרת ), עשו לה את הבדיקה הגנטית והיא נמצאה נשאית למוטציה זו. בעקבות כך החליטה המשפחה לבצע את הבדיקות הללו, ובבדיקות אלו גילו אצלי ואצל אבי את הדבר הבא : homozygous mthfr heterozygous leyden בבדיקות נוספות שעשיתי התברר כי חסר לי חומצה פולית ו-B12, התחלתי לקחת את הכדורים הללו, אך פרופ' להמטולוגיה אמרה לי לנסות לקבל את החומצה הפולית מהטבע, ע"י אכילת ירקות ירוקים במשך חצי שנה, ולראות אם אוכל להסתפק בכך ולא בכדורים. אני בחורה בת 25, הנוטלת גלולות מסוג " מרסילון ". פרופ' זו אמרה כי אין סיכון בנטילת הגלולות וכך גם רופא המשפחה, אך שני רופאי נשים שאיתם התיעצתי מאוד הסתייגו מכך, ואמרו כי יתנו לי מרשם אך ירשמו אצלם במחשב שזה כנגד הסכמתם. ניסיתי להפסיק את הגלולות, אך הפחד מכניסה להריון גדול יותר מהפחד מקריש דם. רציתי לדעת : מה הסיכון ? האם הסיכון גדול מדי ? האם אני עושה טעות בהפסקת החומצה הפולית ? האם יש סימנים מוקדמים שכדאי לשים לב אליהם ?
האם נמצאה אצלך רמה מוגברת של הומוציסטאין בדם ? אם כן - נראה לי שכדאי שתקחי חומצה פולית בקביעות. בלא קשר לנ"ל, אם רמת החומצה הפולית בגופך נמוכה - איני רואה סיבה לחכות להשלמה בעזרת אוכל ועדיף לדעתי לקחת כדורים (ראי את זה כאוכל "מרוכז"). מדוע הרמה נמוכה ? האם אינך אוכלת ? האם יש בעיות במערכת העיכול (שלשולים ?) שיכולות להעיד על תת ספיגה ? מה רמת הפריטין / ברזל ? האם יש לך אנמיה או סימני חסר חומצה פולית ? לגבי ה- B12 - צריך לדעת שבעת נטילת גלולות התשובה של בדיקת הדם לרמת B12 אינה אמינה ויכולה להיות כזובה נמוכה למרות שלא חסר B12 בגוף. לעניין המהותי של קרישיות יתר - גלולות אכן מגבירות את הסיכון לארועי קרישה בלתי רצויים ואף מסכני חיים אצל מי שיש לה את גורמי הסיכון שהזכרת ולכן לדעתי צודקים הגינקולוגים שאמרו לך לא להשתמש בגלולות. יש אמצעי מניעה אחרים שלא יסכנו את חייך.
כאשר עשיתי את הבדיקה הגנטית, רמת ההומוציסטאין היתה בסביבות 14, אך לאחר לקיחת החומצה הפולית הרמה ירדה ל-7.5. האמת שאיני אוכלת הרבה, אך אני לא אנמית ולא סובלת משילשולים. את הבעיה ברמה נמוכה בחומצה פולית וב-B12 גיליתי בבדיקות שגרתיות הרבה לפני לקיחת הגלולות. רופא המשפחה אמר לי לקחת אותום במשך חצי שנה ואז לעשות הפסקה של חודש. ואילו פרופ' להמטולוגיה אמרה לי להפסיק ( כפי שכתבתי קודם ). האם בכל זאת לקחת אותם ? לגבי הגלולות, מה באמת הסיכון ? האמצעי היחיד שהרופאים המליצו עליו הוא קונדום שאותו ניסיתי, אך ללא הצלחה, והפחד מפני הריון לא רצוי החזיר אותי לגלולות. מה המלצתך ? האם באמת הסיכון גדול ? האם קיימים סימנים מיוחדים שכדאי שאשים לב אליהם ?
מנהל פורום המטולוגיה
