קרשיות בדם ותורשה

שלום רב, אחותי הגדולה (עקב הפלות חוזרות), אובחנה בבדיקת דם, בעלת נטייה לקרשיות יתר (תרושתי ולא תורשתי). הטרוזיגוטית לפקטור 5- ליידן. ובנוסף: anti phospholipid. anti bodies. A. B2 GLYCOPROTEI IGG 67 A. B2 GLYCOPROTEI IGM 156 (הטווח של שתי הבדיקות עד 12) רופאת הנשים שלה המליצה לה שכל בנות המשפחה יעברו את הבדיקה (שאינה בסל הבריאות).פניתי לרופא המשפחה לקבלת הפנייה לבדיקה זו, והוא סרב בטענה שזה לא יתן דבר, וגם אם יש לי נטייה לקרשיות יתר אינני צריכה לעשות דבר ואוכל לקחת גלולות והן לטוס לחול (בטיסות ארוכות) ללא זריקות (לעומת זאת לאחותי אמרו את ההפך). האם יש התוויה רפואית לרופאי ההמטולוגיה שממליצה לעשות בדיקה זו לשאר בני המשפחה, ברגע שמתגלה מקרה במשפחה? כרופא המטולוג, במקרה דומה, היית ממליץ לעשות את הבדיקות, או שבאמת היום הן מיותרות. תודה רבה, ולילה טוב.

אין שום הוראות שמחייבות ביצוע בדיקות משפחתיות כאלה. מעשית, באמת אין הרבה מה לעשות עם המידע... כאשר אין כל רקע קליני. למשל: אישה שנטלה גלולות 10 שנים ללא בעיות ופתאום, בגלל שאצל אחותה נמצא פקטור 5 ליידן עשתה בדיקות ונמצא גם אצלה ממצא דומה, האם עליה להפסיק את הגלולות ? מדוע ? מה ההוכחה לכך ? מאידך, אם יקרה לה משהו... שלא ברור אם בכלל קשור לממצא המקרי - הרי בודאי שיבואו בטענות לרופא שלא הורה להפסיק את הגלולות... מסובך, מורכב וללא מענה. את תשמעי המלצות מנוגדות בנושא מרופאים שונים, בהתאם לטמפרמנט ובהתאם לתפקידם. יש בכך גם מרכיב לא מבוטל של שיקולים שאינם רפואיים טהורים. מה שאני הייתי ממליץ או לא ממליץ נגזר מהיכרותי עם האדם המסויים, רקעו הרפואי והמשפחתי בנושאשל תרומבוזות (והפלות חוזרות אינן "תרומבוזות"). קראי את הדיון הבא אשר נושאו הוא: Thrombophilia testing may do more harm than good (מצריך רישום חינמי) http://www.hematologytimes.com/ht/p_article.do?id=1091 ציטוט: Dr Middeldorp concluded that thrombophilia testing does more harm than good. “I would say there is no reason for testing asymptomatic relatives with the exception of young women who have the intention to become pregnant.” She added, “Think before you test and always counsel the individual about consequences, both good and bad.” כמובן שזו דעה אחת ויש דעות שונות. ההחלטה היא של האדם עצמו.

תודה רבה, על המענה המפורט, החכמתי... שבת שלום,