mthfr

אם אני הומוזיגוטית לגן הנ"ל אז גם אחיי הומוזיגוטים או שייתכן שהם הטרוזיגוטים? כמו כן אני מבינה שהעברתי גן אחד לבתי כך שאני מניחה שהיא הטרוזיגוטית (בהנחה שלבעלי אין בעיה עם המטציה הזו), האם אני צודקת? פניתי לרופא המשפחה בנושא ולמרות שאני הומוזיגוטית הוא אמר לי לא להתייחס לכך כל עוד אני חשה בטוב ואין צורך בבדיקות שונות לטעמו. האם גישתו נכונה? אני בכל זאת מעט לחוצה מכך ומההשלכות של העניין . תודה

אני מניח שגם אחייך הומוזיגוטיים וילדייך לפחות הטרוזיגוטיים. כדאי לבדוק את רמת ההומוציסטאין ואם היא מוגברת - לתקנה בעזרת ח. פולית. אם הרמה תקינה ואין כל הפרעות בריאותיות - בשלב הידע הנוכחי כנראה שאין צורך לעשות מאומה.