PV + ET לילדה בת 8.5

ד"ר ציצוביץ שלום, לביתי גילו (במקרה בבדיקת דם) טרומבוציטוזיס ראשוני + פוליצמיה וורה 2 מליון טסיות והמוגלובין גבוה כמו כן נמצא אצלה במוטציה 2JAK והיא מרגישה רגיל לחלוטין ואין כלל בעיות אנתנו מטופלים בהידרוקס + אספרין ואכן הערכים יורדים מה הכיוונים בעולם בתחום זה של מחלות? האם יש טיפולים אלטרנטיבים מעבר לקובנציונאליים? איפה מומלץ לחפש, קצה חוט של מחקרים בנושא? לקראת מה אנחנו הולכים בתווך זמן ארוך? בתודה מראש טל

ראשית, צר לי מאד, ואני מאחל לה בריאות טובה. שנית, זה מצב מאד לא שכיח ואין הרבה חולים בגיל זה. האם ברור שיש לה שתי מחלות ??? החפיפה במחלות אלה גדולה וסביר שמדובר במחלה אחת עם ביטויים רחבים ולא בשתי מחלות. הטיפול, בעיקרון הוא כפי שאת בודאי כבר מכירה, וטוב לשמוע שהיא מגיבה לטיפול. בשלב הזה אין פתרונות אחרים, ובודאי שהכיוון אינו אלטרנטיבי... מחקרים לא מעטים - פרה קליניים וקליניים נעשים בנושא של תכשירים האמורים לעכב את JAK במחשבה שזה עשוי להיות פתרון למחלות אלה כאשר קיימת מוטציה של JAK2, אבל עוד אין משהו מעשי. הפרוגנוזה של ET במבוגרים הינה טובה אם שומרים על איזון טוב של הטרומבוציטים ותוחלת החיים שלהם אינה שונה משל מקביליהם ללא ET. אין כל סיבה שבילדים הדבר יהיה שונה, אבל אין די מידע בנושא זה בגלל נדירות מחלה זו בילדים ובגלל שאין מעקב ארוך כל כך אחרי ילדים עם מחלה דומה. אני משוכנע שרופאיה מודעים לנושא ובודאי עוקבים אחר הידע שמצטבר ובשלב זה צריך להגיע לאיזון ולהמשיך במעקב. ראי http://emedicine.medscape.com/article/959378-overview http://www.haematologica.org/cgi/reprint/93/2/169

טל