hiper igm

שלום, אני בת 19 סובלת ממחלה בשם hiper igm, נתקלתי במאמר על המחלה שאומר שאנשים שחולים במחלה זו אינם מאריכים ימים ורק כ-20% שורדים אותה. הייתי שמחה לשמוע מהי חוות דעתך על המאמר הזה ובכלל מה טיבה של המחלה הזאת כי יש לי כל כך מידע מועט עליה. תודה רבה ושבוע טוב.

א. אין סיבה שיהיה לך מידע מועט על המחלה. מי שאבחן אותה חייב ליידע אותך בכל פרטיה עד שתביני. לכן, כדאי שתחזרי לרופא/ה שלך ותבקשי הסבר מלא ואת כל המידע. ב. זו מחלה נדירה של חסר אימוני (חיסוני) שיכולה לנבוע ממוטציה בכרומוזום X ולכן החולים בה הם בד"כ זכרים ונשים רק נושאות את המחלה ומחלתן אינה קשה בד"כ. סביר מאד שמה שקראת לגבי תוחלת החיים מתייחס לחולים הזכרים... לכן, כיון שאיני מכיר אותך ןאת מחלתך הפרטית, וכיון שאיני יודע איך היא מתבטאת אצלך, עלייך לגשת לרופא/ה שמכיר/ה אותך ולבקש ממנו / ממנה הסבר מלא על מה שיש לך ועל העתיד הצפוי לך. בודאי שעלייך לקבל הנחיות לגבי נישואין והולדת ילדים בעתיד כי כל בנותייך תהיינה נשאיות ויש סיכוי שחצי מבנייך יהיו חולים (אם יש לך רק מוטציה אחת באחד מכרומוזמי X שלך). http://emedicine.medscape.com/article/889104-overview יש צורה אחרת שפוגעת במידה שוה בזכרים ונקבות, והיא נדירה אף יותר: http://www.pia.org.uk/publications/general_publications/hyperigm_syndrome.htm כאמור - פני לרופא שמכיר אותך.

א. אני מודה לך מאוד על התשובות, כל ניסיון שלי לשאול את הרופאה שמטפלת בי על הנושא הייתה לשווא, רק עכשיו התברר לי שכלל אין לה ידע בנושא והייתי תחת טיפולה כי בזמנו לא נמצא לי רופא מתאים. ב.המחלה מתבטאת אצלי בכך שכשנולדתי סבלתי מזיהומים חוזרים ונשנים באוזניים ובגרון, בנוסף חליתי פעמיים בדלקת ריאות ובגיל 3 אובחנה אצלי המחלה,ומאז אני מקבלת עירוי כל-5 שבועות של 250 מ"ג של אימוגולובין. ג.בקשר למה שאמרת לי על הילדים קצת קשה לי לעכל, כיצד ייתכן שכל יילדי יהיו חולים במחלה הזאת? האם בכלל כל מהלך ההיריון יהיה תקין? תודה רבה לך, מעריכה זאת מאוד.