פוליציטמיה ורה

אני יליד 1962 ונימצא בטיפול המטולוגי משנת 2005 בשנה זו סבלתי מפירכוס כללי במהלך טיפול דנטלי שבוצא באלחוש מקומי. תמונת הדם נמצאה אופיינית לפוליצטמיה ורה ( אבי סבל ממחלחה זו שמשך 10 שנים וטופל באידראה והקזות) והוחלט טיפול בהקזות ואח"כ הוחל טיפול תרופתי בהידריאה. אולם מספר פרמטרים נמצאו לא אופיינים כמו טחול לא נמצא מוגדל נפח דם לא נמצא מוגבר ומעל לכל לא נמצא המוטציה ל-jak2v617f (בוצעה פעמיים) אח"כ בוצאה בדיקת דם ל-mutation in exon 12ofjak2 אשר נמצאת בכ3% מהחולים וגם זה ניצאה שלילי. היום כרך ההמטוקריט 45% אני מטופל באספירין 100 מ"ג ליממה והידריאה 7.0 גרם לשבוע. וביקור במרפאה כל 4 חודשים.אבקש לדעת את דעתך בנושא מאחר ולא ברור אם באמת יש לי פוליציטמיה ורה בתודה מראש עופר

א. זה לא מעשי לאבחן מישהו דרך פורום. אני מבין את הספקות שלך, אבל זה נושא למציאות ולא לפורום. גם לו היית יכול לרשום כאן את כל המידע במלואו... לא ככה מאבחנים או שוללים אבחנה. עליך לרכז את כל הממצאים והחומר הרפואי ולפנות לרופא להערכה של הנושא. ב. באופן כללי, ומבלי לקבוע אם יש לך או אין לך PV - ב.1. לא לכל חולה ב- PV יש את המוטציה של JAK2. נכון שלרוב החולים יש, אבל לא ל- 100%. ב.2. הזכרת שלאביך היה PV. אולי מדובר ב- PV משפחתית נדירה כמו זו אשר נגרמת ע"י רגישות מוגברת של הקולטן (רצפטור) של אריתרופוייטין או מסיבה אחרת שאיננה קשורה ל- JAK2. אמנם בפוליציטמיה המשפחתית צפוי היה לגלות זאת בגיל מוקדם יותר, ואלו הן בד"כ מחלות העוברות בתורשה רצסיבית (מה שאומר שהיית צריך לקבל גן חולה הן מהאב והן מהאם), אבל.... אי אפשר לדעת אלא רק להעלות השערות. ראה דוגמאות: http://emedicine.medscape.com/article/957343-overview http://www.medsci.org/v04p0232.htm ב.3. פוליציטמיה היא מחלה דינמית. יכול להיות שבגלל הגילוי המוקדם שלה אצלך אין עדיין ביטוי של כל המרכיבים של המחלה. ב.4. אולי זו באמת לא PV אלא אריתרוציטוזיס ראשונית שאיננה PV.