MTHFR בהריון

שלום רב, אני כיום בשבוע 20 להריון ראשון. בעברי הפלה טבעית אחת בשבוע שמיני לאחר שלא נצפה דופק. רק לאחרונה גיליתי שאבי סובל מקרישיות יתר - MTHFR הומזיגוט. מקריאה של חומר באינטרנט, הבנתי שלקרישיות יתר עלולה להיות השפעה מכרעת על התפתחות ההריון והעובר. לאור זאת, בקשתי מרופא הנשים שלי, הפניה לבדיקת MTHFR, אך הוא סרב בתוקף, בטענה שאין קשר בין MTHFR להריון, ואפילו אם ימצא שגם לי יש MTHFR הומוזיגוט, לא יהיה צורך בשום טיפול, מעבר לנטילת חומצה פולית 5 מ"ג, שבכל מקרה אני מקפידה לקחת. הוא ציין (וגם ז בניגוד למה שקראתי באינטרנט), שהריון משבש את תוצאות הבדיקה, כך שבכל מקרה, אין טעם לעשותה כעת. דבר נוסף - ההריון הנוכחי הוא תוצאה של הפריה חוץ גופית, עקב בעיה בזרע של בן זוגי. בשבוע התשיעי להריון סבלתי מדימום מסיבי, ולטענת רופא הפריון שטיפל בי אז, היו אלה קרישי דם שיצאו בעת הדימום. לאחר מנוחה וטיפול תומך בפרוגסטרון, ההריון המשיך להתפתח באופן תקין, תודה לאל. לאור כל זאת, אשמח מאד לקבל את חוות דעתך בנוגע לביצוע בדיקת MTHFR בהריון, וכן לגבי ההשלכות שיכולות להיות לתוצאות בדיקה זו. תודה מקרב לב, עדי.

אכן, אין קשר בין MTHFR להריון או לכל "קרישיות יתר". רק להומוציסטאין מוגבר יש משמעות בהקשר זה וממילא הטיפול הוא חומצה פולית... כך שהרופא שלך צודק מהבחינה המעשית. הריון אינו משפיע על תוצאות בדיקה גנטית ל- MTHFR, אבל כאמור, היא באמת מיותרת....