הטרוזיגוט והומוזיגוט-בדיקות לא תקינות

דיון מתוך פורום  המטולוגיה

15/11/2009 | 10:26 | מאת: אורית

שלום רב, בבדיקה שערכה ביתי בת ה-22 (בגלל מות חברתה מקרישיות יתר), נמצא כי היא הומוזיגוט פקטור 5 ליידן. בעקבות כך ההמטולוג שלח גם את בני משפחתי אותי את בעלי ושני בני לבדיקת פקטור 5 ליידן, והתוצאות הן הטרוזיגוט לי,לבעלי לבני בן ה-21 ולבני בן ה-17. האם תוכל להסביר לנו מה ההבדל ביניהם, מה הסיכונים וממה עלינו להימנע כדי לשמור על בריאות תקינה. (לגבי הבת הבכורה ידוע לנו שהיא לא תוכל ליטול גלולות והיא מודעת לכך.) אשמח לקבל כל פירור מידע בנושא,שהרי משפחה שלמה עם בעיות קרישיות יתר,זה מעט מלחיץ מן הסתם. תודה מראש ושבוע טוב אורית

לקריאה נוספת והעמקה
15/11/2009 | 18:53 | מאת: תשובת מנהל הפורום

הומוזיגוט = 2 גנים נושאי מוטציה. הטרוזיגוט = גן אחד תקין וגן אחד מוטנט. הסיכון - במצבי סיכון - גדול יותר בהומוזיגוטים. אבל, זה לא נכון להגיד שיש כאן "משפחה שלמה עם בעיות...". זה שיש ממצא לא אומר שיש "בעיות" בהכרח. מה לעשות או מה לא לעשות - את זה לא עושים בהתכתבות ולא בלי להכיר את האנשים בהיכרות בלתי אמצעית. את זה תשמעו מהרופא אליו הופניתם. מידע בנושא זה קיים בתשובות רבות שיש בפורום וכן במאמרים באתר העזר http://tinyurl.com/5t6voy

מנהל פורום המטולוגיה