המופיליה ותורשה

1. האם ניתן לגלות שמתפתחת המופיליה אצל עובר עוד בשלב ההריון ? אם כן, מתי בדיוק ? ואילו בדיקות יש לבצע כדי לגלות זאת ? 2.לאח של אשתי יש המופיליה, וזהו המקרה היחיד הידוע במשפחה, מהם הסיכויים שילדינו ונכדינו יוולדו חולים ? 3. האם בנות יכולות להיות חולות המופיליה ? אם כן, איך זה מסתדר עם הווסת ? תודה.

המופיליה יכולה להיות תורשתית או ספורדית (מקרית, מופיעה באופן מקרי בגלל מוטציה חדשה שהתרחשה ובלי רקע משפחתי קודם). כשני שלישים מהמקרים הם תורשתיים וכשליש ספורדיים. המופיליה יכולה להיות עקב מחסור / קלקול בפקטור קרישה 8 (המופיליה A) או 9 (המופיליה B). כיון שהכרומוזום עליו נמצאים הגנים לפקטור 8 ו- 9 הוא כרומוזום X ולנשים יש 2 כרומוזומים X, הרי שנשים אינן חולות אלא רק נשאיות של גן חולה (פרט למקרים מאוד נדירים). במקרה שתארת, שאלה חשובה היא, ואני מניח שהיא כבר נבדקה: האם גיסך קיבל גן חולה מאימו (ובעצם המוטציה התרחשה אצלה ואולי היא העבירה אותו גם לאשתך) או שהיא התרחשה אצלו (ואז אשתך לא נושאת, ככל הסביר, גן חולה) !!! בלי קשר לכך, אפשר לבדוק אם אשתך נושאת גן חולה ואם היא לא נושאת גן חולה - אין צורך בבדיקת העובר. ניתן גם לבדוק את העובר ע"י שאיבת תאים עובריים בדרכים שונות ובדיקה גנטית שלהם. http://www.wfh.org http://www.emedicine.com/ped/topic962.htm