g6pd ותורשה
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום ד"ר ציצוביץ מקווה שאני שואלת במקום הנכון. הנני בת 34 ילידת רומניה שני הורי רומנים. יש לי בת בכורה בת 4 שאינה "חולה" ב- G6PD כך נמסר לי בביה"ח דאז. הנני בהריון שני,לקראת לידה בע"ה עם בן בבטן. רקעו של בעלי, הוריו ממוצא עירקי אינם "חולים" בG6PD ולבעלי עוד אחות ואח כאשר אף אחד אינו "חולה" ב-G6PD. לא ידוע לי על נשאות. אחותו של בעלי נשואה לבחור ממוצא חצי תימני וחצי פולני. יש להם 2 בנים "חולים" ובת שלא "חולה". השאלה היא מה הסיכוי שהבן שלי יהיה "חולה" ב- G6PD? לא הצלחתי להבין פשוט איך זה עובר בתורשה אם לחמי וחמתי אין וכך לילדיהם לא. תודה על התשובה
חסר G6PD עובר בתורשה והגן נמצא על כרומוזום X. לכן כל הזכרים הנושאים גן פגום יהיו חסרי האנזים וכל הנשים נשאיות. נדיר למצוא נשים חסרות אנזים לחלוטין, אבל זה לא בלתי אפשרי. אפשרויות: 1. אחותו של בעלך קיבלה כרומוזום X פגום אחד מאמא שלה והעבירה אותו לשני בניה ולביתה שאינה "חולה" כי יש לה X אחר תקין. בעלך קיבל את ה- X השני - הלא פגום מהאם. 2. מוטציה חדשה.