מוטציה MTHFR
דיון מתוך פורום המטולוגיה
בבדיקה שנערכה לי נמצא כי הנני הומוזיגוטית למוטציה MTHFR . מה בדיוק אומרת אבחנה זו? איך היא אמורה לבוא לידי ביטוי, אם בכלל?
זה אמר שאולי יש לך רמה גבוהה של הומוציסטאין בדם ואולי נטיה לקרישיות יתר שעלולה להתבטא בהפלות חוזרות או במחלת לב וכלי דם. אם לא נבדקה רמת ההומוציסטאין בדם - כדאי לבדוק אותה, ואח"כ להתחיל לקחת חומצה פולית בקביעות. לא ציינת שום פרטים רפואיים ולכן אסתפק באמירה כללית שכדאי להתייעץ לגבי צורך בטיפול מונע (כגון; אספירין) ובודאי שיש להתייעץ לקראת הריון כדי לשקול צורך בטיפול מונע נגד קרישה. כתבתי כבר כמה תשובות בנושא. כדאי לך לקרוא אותן ואת הלינקים שמצורפים.
אני בת 26 , ללא בעיות רפואיות כלשהן. לפני חודשיים וחצי ילדתי את בתי. לא היו שום בעיות בכניסה להריון, בהריון עצמו ובלידה. במהלך הריוני התנדבתי להשתתף במחקר על קרישיות דם אצל נשים בהריון ואז בתוצאת הבדיקה התגלה דבר נשאותי למוטציה הנ"ל. מה ההשלכות של היותי הומוזיגוטית למוטציה הנ"ל? (כאמור אין לי בעיות רפואיות מיוחדות), מה הסיכוי שהעברתי זאת בתורשה לבתי? כאמור לא היתה לי שום בעיה בהריון ובלידה אך לפי מה שהבנתי מדברייך יכולה להיות בעיה של הפלות וכו'. איך אני יכולה להתכונן מבעוד מועד כשארצה הריון נוסף?
מנהל פורום המטולוגיה
