בעיות המטלוגיות ותורשה
דיון מתוך פורום המטולוגיה
אימי בת 62 MTHFR הומוזיגוטית.אני בת 36 MTHFR הטרוזיגוטית.לאחרונה, התגלתה רמה גבוהה של טסיות אצל אימי (ככל הנראה טרומבוציטוזיס ותטופל בהידראה).בנתיים נמצאת עדיין בבירור כולל בדיקות לפוליצטמיה ועוד...האם יש טעם שאני אעשה גם בירור המטולוגיה מקיף?האם לחכות לתוצאות הבדיקות שלה ואז לפנות?האם אני נמצאת בסיכון כלשהו?
לקריאה נוספת והעמקה
א. אין קשר בין הדברים ב. בודאי שאין שום סיבה לחפש... לפני שאת יודעת מה סיבת הטרומבוציטוזיס אצלה, וגם אחרי כן, רובן המכריע של מחלות אלה אינו תורשתי. ג. בכל מקרה, אני משוכנע שאת עושה מדי פעם ספירת דם... לא ? אז את בודאי יודעת אם יש בעיה. אני לא מבין איזה "בירור מקיף" עלה בדעתך לעשות.
תודה רבה על תשובתך. בירור מקיף = בדיקות דם ספציפיות כגון JAK 2 וכו' שאינן מבוצעות בשגרה. כיצד ניתן לדעת האם הטרומבוציטוזיס הינה כתגובה למצב סטרס או אחרת?