ספרוציטוזיס

שלום רב, אני אם ל2 בנות שסובלות מספרוציטוזיס (תורשתי שקיבלו מהאבא, גם הוא סובל ממחלה זו). כרגע אני בשלב בו אני מעוניינת להביא עוד ילד, אך הייתי רוצה לדעת האם יש אפשרות לבדוק את הימצאות המחלה בעובר עוד בהיותי בהריון? האם ידוע לך כי ניתן לבדוק גנטית את משפחתינו ולפיה לנסות לאתר את הגן הפגום במשפחה, ובכך למנוע את המחלה מהעובר? האם ידוע לך על חידושים בתחום המחקר של הספירוציטוזיס?

א. ספרוציטוזיס תורשתית (HS) היא מחלה תורשתית, כפי שציינת, והתורשה ברוב במקרים היא דומיננטית, כלומר: מספיק גם אחד פגום כדי שתהיה מחלה. לכן, אם לאב יש גם אחד פגום, יש סיכוי של 50% לצאצאים לקבל HS. חשוב לדעת שיש כמה סוגים של HS שבכל אחד מהם יש פגם אחר. לכן, בודאי שלפני הכל צריך לדעת מה הפגם במשפ]חה המסויימת. ב. השאלה הראשונה שיש לשאול היא מה חומרת המחלה כי HS יכולה להתבטא בדרגות חומרה שונות ואולי כל המאמץ והסיכון שבנסיון לאתר לפני הלידה אינו מוצדק. מה עוד שיש טיפול ל- H והוא כריתת הטחול (לא בגיל הילדות המוקדם, כלומר לא לפני גיל 5) שמונע למעשה את כל ביטויי המחלה. ג. תיאורטית אפשר לאתר את המחלה ברחם, אבל בשלב די מתקדם של ההריון... כך שזו בהחלט דילמה. גם אין נסיון רב בכך, כל העולם. ראי (שיטה אחת לאיתור תוך רחמי): http://medind.nic.in/ibv/t08/i1/ibvt08i1p63.pdf עקרונית, אפשר גם לבדוק את הפגם בכדוריות העובר אם לוקחים דם עוברי בהיות העובר ברחם. שוב, המגבלות הן: סיכון בפרוצדורה, סכנה של אבחון שגוי בגלל "זיהום" בתאים אחרים שאינם כדוריות אדומות, גיל הריון מתקדם יחסית. כל אלה שיקולים שיש לשאול עם הרופאים המכירים אותך ואת המשפחה. חומר לעיון: http://tinyurl.com/chfl3w http://emedicine.medscape.com/article/206107-overview

תודה רבה על תשובתך המפורטת. חומרת המחלה אצל בנותיי לדעתי,היא בינונית. אצל הגדולה בת ה-12.5 תכיפות קבלת מנות הדם וההמוליזה שלה היתה גבוהה יותר מאשר אצל הקטנה בת ה-8.5. הקטנה בשנים האחרונות מקבלת בממוצע 2/3 מנות בשנה, ומתגברת לבד על מחלות,ללא צורך במתן דם, מה שאצל הגדולה לא היה כך. היא נזקקה ליותר מנות דם, היא גם עברה בגיל 8.5 כריתת טחול וכיס מרה . הקטנה מועמדתת לכריתת טחול בגיל 10. האם זה אומר שרמת החומרה בסימן ירידה? האם זה אומר על הילד הבא?האם יש צורך להתחשב בכך שעברו גם 9 שנים מאז ההריון האחרון?