אבחון גנטי של בתא טלסמיה

אני ואשתי מתכננים הריון. בין כל הבדיקות הגנטיות עשינו גם לבתא טלסמיה. כאשר הלכתי לרופא המשפחה שלי הוא אמר לי שע"פ התוצאות שאפרט מיד ניתן לדעת אם אנחנו נשאים או לא של הגן. האם שני הפרמטרים האלה אכן מספיקים, או שצריך לבדוק דברים נוספים? האם מספיק שהבדיקה תצא "תקינה" אצל אחד מאיתנו או שהיא צריכה להיות כך אצל שנינו כדי להבטיח אי סכנה לעובר? התוצאות שלי: % 97.2 HEMOGLOBIN A % 2.8 HbA2 התוצאות של אשתי: 97.1% HEMOGLOBIN A % 2.9 HbA2 תודה אורן

זה ממש לא אבחון גנטי......... אבל לא חושב. תוצאות אלה תקינות ולא מצביעות על תלסמיה אבל אי אפשר לדון בשאלה אם יש או אין חשד לתלסמיה ביתא במנותק ספירת הדם כפי הוסבר כבר פעמים רבות.

קודם כל, תודה על התשובה המהירה. האם בכוונתך בספירת דם להמוגלובין רגיל וטסיות דם לבנות/אדומות (ספירה רגילה)? גם את זה עשינו ויש לנו תוצאות (פשוט לא רציתי להלאות בהרבה תוצאות שעלולות להיות לא רלוונטיות), או שיש בדיקות ספציפיות יותר שצריך?