הטרוזיגוט ל - MTHFR והטררוזיגוט ל-FACTOR V LEIDEN

ד"ר ציצוביץ שלום רב, שמי ענבל אני בת 28 אם לילד בן שנתיים שנולד לאחר הריון תקין, כרגע אני בהריון בשבוע 18+4, הופנתי לבירור קרישיות יתר לאחר שעברתי הפלה אחת וכן בגלל שאחותי עברה אירוע מוחי בהריונה השלישי (TIA), בבדיקות נמצא הטרוזיגוט ל - MTHFR והטררוזיגוט ל-FACTOR V LEIDEN, בעבר נטלתי גלולות שבעקבותיהן הופיעו לי תופעות של התנפחות הרגליים וחוסר יכולת ללכת (נאלצתי לשבת עד שהתחושות עברו) רופא הנשים שלי לא שלח אותי לברור והפסקתי על דעת עצמי ליטול את הגלולות עד שלאחר שנה הרופא החליף אותן לגלולות במינון נמוך יותר - האם התופעה הנ"ל מצביעה על תרומבוזה?. מה ההשלכות של הממצאים הנ"ל על הריוני הנוכחי האם אצטרך לקבל זריקות? האם עליי לעבור בירור אצל המטולוג באופן דחוף – בקופ"ח שבה אני מטופלת קבעו לי תורים רק לינואר... אני אשמח לתשובה תודה ענבל

א. זה לא מעיד בהכרח על תרומבוזה, ובאופן מעשי לא ניתן לדעת מה זה היה בודאות. ב. הטרוזיגוטיות ל- MTHFR כנראה לא מהוה בעיה, בודאי אם את נוטלת חומצה פולית. הטרוזיגוטיות לפקטור 5 ליידן עלולה להוות סיכון, אבל את כבר בשלב הריון מתקדם וכלל לא ברור אם יש אינדיקציה לטיפול כרגע. ג. בודאי שצריך לקבל ייעוץ בהקדם, כשזה רלבנטי, ולכן אני מצפה שהגינקולוג שלך ידבר עם המטולוג מייעץ וביחד יקבעו ביקור במועד נאות. זה לא דבר שמרכז ניהול תורים יכול לעשות. זה דבר שצריך להיות באחריות הרופא שמצא את הממצא וכדאי שתפני אליו.