טלסמיה

כמה שאלות לדר' ציצוביץ 1. האם ניתן לאבחן בוודאות טלסמיה בלי לערוך בדיקות גנטיות אצל ההורים? 2. האם יש תופעות דומות לטלסמיה (מינון ברזל רגיל או גבוה ורמת המוגלובין נמוכה) שנובעות מגורמים אחרים (צירוף תרופות למשל) 3. האם יכול להיות מעבר מטלסמיה מינור לטלסמיה חמורה יותר? 4. איך עורכים בדיקות גנטיות להורים לגילוי הגנים הבעייתיים? תודה

לא הבנתי את כל השאלות. על איזה טלסמיה את מדברת ? ועל אלו בדיקות גנטיות ? תלסמיה ביתא ניתן לאבחן בלי שום בדיקות גנטיות, רק על פי בדיקת ספירה, משטח והמוגלובינופורזיס, אצל כל בני המשפחה. תלסמיה ביתא מינור (גן אחד פגום מתוך שנים) לא הופכת לתלסמיה מיג'ור (2 גנים פגומים). תלסמיה אלפא לא ניתנת לאבחון בלי בדיקה מיוחדת של globun chain synthesis, למרות שניתן לחשוד בקיומה לפי הספירה והמשטח. ברוב המכריע של המקרים לא עושים את הבדיקות הללו (שאינן פשוטות) כי אין בכך צורך קליני. רוב מקרי תלסמיה אלפא הם מסוג trait, כלומר גן אחד פגום מתוך 4 וחלקם מסוג 2 פגומים מתוך 4. כתבתי כבר המון תשובות בנושא תלסמיה, כולל גנטיקה והכל. מציע שתעברי על כל התשובות שכתבתי, החל בעמודו הראשון של הפורום.

קראתי את רוב החומר ועדיין לא מצאתי תשובות לחלק משאלותיי. אנסה להבהיר: אם לא נערכה בדיקה לבני המשפחה, המוגלובינופורזיס או אחרת, האם ניתן לקבוע בוודאות שמדובר בטלסמיה מיינור ביתא ו/או אלפא? ובאותו עניין, האם תופעות דומות בתמונת הדם יכולות להצביע על מקור אחר? תודה סופי