MTHFR
דיון מתוך פורום המטולוגיה
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
לד"ר שלום ! ביצעתי את בדיקת MTHFR ונמצאתי הומוזיגוטי . תוצאות בדיקת ההומוציסטיאין שביצעתי גם כן 32.4 micmol/l אני בן 47 . איזה טיפול יש לבעיה . באיזה מסגרת רפואית מטופלים ועוקבים כיש בעיה כזו . יש לי שלושה ילדים בנים בני 5 9 ו 12 מאחר ואני הומוזיגוט הם בוודאות הטרוזיגוטים במקרה הטוב שלאשתי אין את הבעיה. האם יש בדיקות שהילדים צריכים לעשות . האם יש השפעה על הגדילה וההתפחות שלהם האם יש טיפול שילדים צריכים לקבל . תודה שלמה
הטיפול המומלץ הוא חומצה פולית, 5 מ"ג ליום, בקביעות. בדוק שאכן רמת ההומוציסטאין יורדת כמצופה. כדאי לבדוק רמת הומוציסטאין ואת הגנטיקה אצל הילדים וגם אצל אחים ואחיות שלך. מי שהרמה אצלו גבוהה - יזדקק אף הוא לטיפול קבוע בחומצה פולית. המעקב יכול להיות אצל רופא משפחה / פנימי, אבל כדאי לקבל ייעוץ המטולוגי לגבי צורך בטיפול מונע נוגד קרישה במצבים מיוחדים (טיסות ממושכות, ניתוחים, שכיבה ממושכת) או לגבי צורך בהימנעות מדברים אחרים - כגון; עישון, גלולות וכיו"ב.