MTHFR

לד"ר שלום ! ביצעתי את בדיקת MTHFR ונמצאתי הומוזיגוטי . תוצאות בדיקת ההומוציסטיאין שביצעתי גם כן 32.4 micmol/l אני בן 47 . איזה טיפול יש לבעיה . באיזה מסגרת רפואית מטופלים ועוקבים כיש בעיה כזו . יש לי שלושה ילדים בנים בני 5 9 ו 12 מאחר ואני הומוזיגוט הם בוודאות הטרוזיגוטים במקרה הטוב שלאשתי אין את הבעיה. האם יש בדיקות שהילדים צריכים לעשות . האם יש השפעה על הגדילה וההתפחות שלהם האם יש טיפול שילדים צריכים לקבל . תודה שלמה

הטיפול המומלץ הוא חומצה פולית, 5 מ"ג ליום, בקביעות. בדוק שאכן רמת ההומוציסטאין יורדת כמצופה. כדאי לבדוק רמת הומוציסטאין ואת הגנטיקה אצל הילדים וגם אצל אחים ואחיות שלך. מי שהרמה אצלו גבוהה - יזדקק אף הוא לטיפול קבוע בחומצה פולית. המעקב יכול להיות אצל רופא משפחה / פנימי, אבל כדאי לקבל ייעוץ המטולוגי לגבי צורך בטיפול מונע נוגד קרישה במצבים מיוחדים (טיסות ממושכות, ניתוחים, שכיבה ממושכת) או לגבי צורך בהימנעות מדברים אחרים - כגון; עישון, גלולות וכיו"ב.