קשר בין המופיליה לקרישיות יתר

לאור העובדה ששתי המחלות נתגלו ב- 2 מבנות משפחה(אחת לכל אחת), רציתי לדעת האם יש קשר בין 2 הגנים? האם אלו 2 גנים או גן אחד, ששינוי שלו עושה "העבודה הפוכה" , ואם אלו 2 גנים שונים, האם יתכן שיופיעו אצל אותו אדם , ומה תהיה המציאות של נושא הגנים?

אין קשר בין 2 הדברים. יש 2 סוגי המופיליה (8 - השכיחה ו- 9 הפחות שכיחה) ויש הרבה גורמים לקרישיות יתר. המופיליה נובעת מחסר של פקטור קרישה או מהיותו בלתי פעיל ואילו קרישיות יתר נובעת ממחסור בבולמי קרישה או מגורמי קרישה לא תקינים שאינם פקטור 8 או 9. (עודף פקטור 8 יכול להוות סיבה לקרישיות יתר, אבל זה בדיוק הפוך מהמופיליה). לכן ברור שיתכן שאצל אותו אדם יהיו 2 ההפרעות - גם המופיליה וגם גורמים לקרישיות יתר. הביטוי המשולב תלוי בחומרה של ההמופיליה. ראי פרסום בנושא המראה שקרישיות יתר אצל חולי המופיליה קשים מגינה עליהם במידת מה בהשואה לחולי המופיליה "רגילים". Thromb Haemost 2001 Feb;85(2):218-20 Symptomatic onset of severe hemophilia A in childhood is dependent on the presence of prothrombotic risk factors. Escuriola Ettingshausen C, Halimeh S, Kurnik K, Schobess R, Wermes C, Junker R, Kreuz W, Pollmann H, Nowak-Gottl U Pediatric Hematology and Oncology, University Hospital Frankfurt, Germany. It has been recently suggested that the clinical phenotype of severe hemophilia A (HA) is influenced by co-inheritance with the factor V G1691A mutation. We therefore investigated 124 pediatric PUP patients with hemophilia (A: n = 111) consecutively admitted to German pediatric hemophilia treatment centers. In addition to factor VIII activity, the factor V (FV) G1691A mutation, the prothrombin (PT) G20210A variant, antithrombin, protein C, protein S and antithrombin were investigated. 92 out of 111 HA patients (F VIII activity < 1%) were suffering from severe HA. The prevalence of prothrombotic risk factors in children with severe HA was no different from previously reported data: FV G1691A 6.5%, PT G20201A 3.2%, and protein C type I deficiency 1.1%. No deficiency states of antithrombin or protein S were found in this cohort of hemophilic patients. The first symptomatic bleeding leading to diagnosis of severe hemophilia (< 1%) occurred with a median (range) age of 1.6 years (0.5-7.1) in children carrying defects within the protein C pathway or the PT gene mutation compared with non-carriers of prothrombotic risk factors (0.9 years (0.1-4.0; p = 0.01). The cumulative event-free bleeding survival was significantly prolonged in children carrying additionally prothrombotic defects (log-rank/Mantel-Cox: p = 0.0098). In conclusion, data of this multicenter cohort study clearly demonstrate that the first symptomatic bleeding onset in children with severe HA carrying prothrombotic risk factors is significantly later in life than in non-carriers.