אבחון מוקדם של תלסמיה

שלום רב, יש לי שאלה בקשר לאיבחון הגנים הקשורים למחלה. במקרה וגולו בדמי גנים פגומים שעלולים לגרום למחלה, כיצד ניתן לטפל כך שילדי לא יהיו חולים במחלה.

שלום תום אם את/ה נשא/ית של גן תלסמי הרי יש סיכוי של 50% שתעביר/י אותו לילדייך. לא ניתן למנוע זאת. לא ניתן להעלים את הגן החולה בשלב זה. גם אם חלק מילדייך יהיו נשאים כמותך, זה לא אסון, ובד"כ הדבר לא משפיע על התנהגותם וחייהם בצורה משמעותית. הדבר החשוב הוא למנוע מצב שבו ייפגשו שני גנים חולים (בתלסמיה ביתא) או יותר משני גנים חולים (בתלסמיה אלפא). כלומר - מי שנושא גן תלסמי וגם בן זוגו נושא גן תלסמי, יש סיכון של 25% שיהיה להם צאצא עם שני גנים תלסמיים. במקרה ששני בני הזוג נושאים גן חולה צריך לקבל ייעוץ גנטי ולוודא שלא יוולד ילד חולה במחלה קשה.