תלסמיה

לד"ר ציצוביץ שלום רב בתי בת השנתיים עברה לפני מספר חודשים בדיקת דם (כי היתה חיוורת בעיני וחששתי שאולי היא אנמית). הרופא שראה את תוצאות הבדיקה אמר שהיא לא אנמית, כלומר רמת ההמוגלובין תקינה אבל היה מוטרד מכך שהכדוריות האדומות קטנות מדי, כהגדרתו, וביקש שבעלי ואני נעבור בדיקות דם כדי לשלול תלסמיה. מכיוון שלא הבנתי אז את משמעות הבדיקה ולא חשבתי שמדובר במחלה חמורה העניין נשכח ולא נבדקנו. לאחרונה התברר לי כי אמו של בעלי "חולה" בתלסמיה. היא לא ידעה להגיד לי באיזה סוג של המחלה מדובר, אך אני מיד נזכרתי בשיחה ההיא עם רופא הילדים, ומתכוונת כבר השבוע ללכת עם בעלי להיבדק. שאלתי היא אם עלי להיות מאד מודאגת או שיש מקום לאופטימיות? ניסיתי להבין מהכתבה שפרסמת באתר את סוגיה השונים של המחלה ופשוט לא הצלחתי להבין את מהותה, כלומר- הבנתי שיש סוגים שונים ורמות שונות, אבל לא הבנתי מה הסיכון שבתי תחלה, חלילה, באחד מהסוגים ולפי איזה קריטריונים. האם יתכן שהמצב חמור גם אם רק אחד משני ההורים נושא את המחלה? אציין שאני ממוצא סורי ואנגלי, ובעלי ממוצא פרסי. תודה רבה אלה

א. זה לא שהיא "תחלה". או שיש לה תלסמיה או שאין לה. זה דבר מולד ולא משהו נרכש. ב. תלסמיה בצורתה הקלה אינה מהוה בעיה בריאותית משמעותית. אם ההמוגלובין שלה תקין כנראה לא מדובר במשהו חמור בכל מקרה. ג. תלסמיה היא הפרעה בייצור של אחת משרשרות ההמוגלובין דבר המביא ליצירת המוגלובין פגום וכדוריות אדומות קטנות ודלות בהמוגלובין. חומרת הפגיעה תלויה במספר הגנים הפגומים. אפשר לבדוק אצלה ישירות.

תודה רבה על התשובה המהירה. רופא הילדים שדיבר איתי בזמנו העדיף שאנחנו, ההורים, נעבור את הבדיקות כדי לחסוך ממנה את בדיקת הדם, ורק אם יתברר שיש חשש אמיתי הוא ירצה לבדוק גם אותה. האם אתה מסכים איתו?