g6pd
דיון מתוך פורום המטולוגיה
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
ד"ר ציצוביץ שלום רב! אני מבקשת לדעת כיצד יופיע חוסר אנזים g6pd בילדים, אם האם בריאה (ממוצא רומני- פולני). בתודה מראש, ip
האם בריאה ? כלומר ? אם את מסתמכת על תוצאת בדיקת G6PD - זו לא ממש הוכחה. הסברתי זאת בעבר: כיון שהגן ל- G6PD מצוי בכרומוזום X ולאישה יש 2 כרומוזמי X, אפשר שבדיקה רגילה תראה רמה תקינה למרות שגן אחד פגום וזאת בגלל תופעה שנקראת "אינאקטיבציה של כרומוזום X" (דיכוי של כרומוזום X אחד) ויכול להיות שברוב התאים מדוכא ה- X הפגום ולכן לא בא הדבר לידי ביטוי בבדיקה רגילה. להבדיל, אצל זכרים, כל תקלה בגן תבוא לידי ביטוי בבדיקת G6PD כי יש להם רק X אחד. צריך לבדוק את זה ברמה מולקולרית ולראות אם אצל האם 2 הגנים תקינים.
שלום ד"ר, בתשובתך ציינת שיש לבצע בדיקה ברמה המולקולרית כדי לראות האם אצל האם 2 הגנים תקינים. האם בדיקה מולקולרית לG6PD זמינה ואפשרית ? תודה ושבוע טוב.
מנהל פורום המטולוגיה
