g6pd

ד"ר ציצוביץ שלום רב! אני מבקשת לדעת כיצד יופיע חוסר אנזים g6pd בילדים, אם האם בריאה (ממוצא רומני- פולני). בתודה מראש, ip

האם בריאה ? כלומר ? אם את מסתמכת על תוצאת בדיקת G6PD - זו לא ממש הוכחה. הסברתי זאת בעבר: כיון שהגן ל- G6PD מצוי בכרומוזום X ולאישה יש 2 כרומוזמי X, אפשר שבדיקה רגילה תראה רמה תקינה למרות שגן אחד פגום וזאת בגלל תופעה שנקראת "אינאקטיבציה של כרומוזום X" (דיכוי של כרומוזום X אחד) ויכול להיות שברוב התאים מדוכא ה- X הפגום ולכן לא בא הדבר לידי ביטוי בבדיקה רגילה. להבדיל, אצל זכרים, כל תקלה בגן תבוא לידי ביטוי בבדיקת G6PD כי יש להם רק X אחד. צריך לבדוק את זה ברמה מולקולרית ולראות אם אצל האם 2 הגנים תקינים.

שלום ד"ר, בתשובתך ציינת שיש לבצע בדיקה ברמה המולקולרית כדי לראות האם אצל האם 2 הגנים תקינים. האם בדיקה מולקולרית לG6PD זמינה ואפשרית ? תודה ושבוע טוב.