טרומבופיליה וגנטיקה

ד.נ, בן זוגי סובל מטרומבופיליה (עבר 2 ארועי DVT + תסחיפים ריאתיים) ונוטל בקביעות אנטיקואגולנטים. מדובר בבחור צעיר בן 28 אשר לא ידוע במשפחתו על מקרים דומים נוספים וגם לא ידועה סיבת התופעה אצלו. שאלתי היא, האם גם לצאצאינו (בעתיד) בהכרח תהייה נטייה מוגברת לקרישה, ואלו בדיקות גנטיות ניתן לבצע בכדי לברר זאת. בנוסף, שמעתי על המוטציה בגן "פקטור 5 ליידן" ורציתי לברר אם מדובר בגן דומיננטי ומהן ההסתברויות שגם צאצאינו יירשו אותו. תודה על תשובתך.

לא מעט מהגורמים לטרומבופיליה הם גנטיים, אבל ציינת שלא ידועה הסיבה לארועים אצל בן זוגך או אם אכן יש לו טרומבופיליה. בנתונים אלה לא ניתן לדון על תורשה. פקטור 5 ליידן הוא תורשתי אבל כאן לא שייך לדבר על דומיננטי או לא כי מדובר בגן שמייצר חלבון. אם יש רק גן אחד תקין יש חצי כמות חלבון תקינה. אם שניהם פגומים כל החלבון פגום.