הומוציסטאין גבוה
דיון מתוך פורום המטולוגיה
במסגרת סקר מנהלים שנערך לבעלי נמצאו אצלו רמות הומוציסטאין גבוהות פי מהנורמה (29.4 מיקרמול לליטר). היות ואני מתמצאת מעט בתחום התחלנו לחפש חומר שיסביר לנו טוב יותר מה זה אומר. המאמרים מאד הפחידו את בעלי -וזאת למרות שהרגעתי אותו שזהו גורם סיכון אחד ובסך הכל הוא בן אדם בריא (בן 38) ושמחקרים כאלה מתבססים על סטטיסטיקות וחישובי סיכון יחסי, ושינהג ע"פ ההממלצה לקחת תוספת חומצה פולית ווטמינים. אך ע"פ מה שקראנו במאמרים-הרמות האלה הן מאד גבוהות והוא לא מאמין שזה יעזור לו כל כך. בקיצור הוא מאד לחוץ ושוב ע:פ הבנתי מדובר על גורם סיכון שיכול להשפיע רק בעוד 25-30 שנים והמניעה ע"י ויטמינים ואורך חיים בריא תעזור. לא נבדקו רמות הויטמינים בדם ולא הפולימורפיזם MTHFR (סביר שהוא הומוזיגוט לא? בתי הקטנה היא הומוזיגוטית ואני הטרוזיגוטית כך שניתן להניח גם ע"פ הרמות שהוא גם הומוזיגוט). אשמח לקבל את דעתך בעניין והמלצה להרגעה (או לא? -ואז מה ניתן לעשות?) בתודה
לא ממש הבנתי מה השאלה או מה סיבת הפחד. ברור שצריך לבדוק מייד מה שיש לבדוק (גנטיקה, B12, חומצה פולית) ולהתחיל בטיפול בחומצה פולית, ולבדוק בעוד כמה שבועות אם הרמה ירדה לתקין. בינתיים גם תהיינה תוצאות לבדיקות הנוספות. דרך אגב, אם את הטרוזיגוטית ל- MTHFR ובתך הומוזיגוטית, מדוע חיכיתם לסקר מנהלים ?
קודם כל תודה על התשובה המהירה. אני מבינה שאחוז די נרחב מהאוכלוסיה הטרוזיגוטים עדיין יש סיכוי שהוא הטרוזיגוט. האם אני צריכה כרגע לעשות משהו לגבי בתי (היא בת 3)-היא נבדקה במסגרת מחקר של פגים בהיותה בפגיה וקבלנו את התוצאות ללא הוראות מיוחדות מלבד צריכת מזון המכיל חומצה פולית. האם הטיפול שהוצע לבעלי יכול להוריד את הרמות לתקינות? הוא פשוט מאד חושש ורציתי לדעת אם יש סיבה לדאוג?