MTHFR

חשד לMTHFR -בבדיקה ראשונה התגלה כי פלוני הוא הומוזיגוטי ובבדיקה שניה התברר כי הוא הטרוזיגוטי. ערכים של הומוציסטואין עם חומצ פולית 5MG ליום היו 5 ולאחר הפסקה של מספר חודשים התקבלו ערכים של 10 {ללא נטילת חומצה פולית.} מהו אם כן הכיוון ? הדבר חשוב ביותר אם פלוני מתכנן הריון.

ראשית צריך לקחת חומצה פולית כדי לשמור על רמה תקינה של הומוציסטאין. לא ברור די הצורך אם עצם קיום המוטציה של MTHFR יש לה משמעות מעבר לרמת ההומוציסטאין. ההמלצה העדכנית לגבי הומוזיגוטים (שלא עברו הפלות חוזרות בעבר) מדברת על נטילת חומצה פולית ללא נוגדי קרישה. בכל מקרה - יש להתייעץ עם הרופאים המטפלים לפני כניסה להריון.

ערכי ההומוציסטואין היו תקינים לאחר הפסקה ארוכה בלקיחת החומצה הפולית ואילו כאשר נטלתי אותה הערכים היו בגבול התחתון מכאן הסקתי שאולי אני באמת הטרוזיגוטית בהריון האחרון נתבקשתי גם לקחת אספירין שהוא כידוע נוגד כרישה בגלל הפרדות שליה בהריון קודם.